پرمختيايي-کولينس سندروم: نښې نښانې، لاملونه او درملنه

پرمختيايي-کولينس سندروم کې د هډوکو او د مخ د نورو انساجو د پرمختګ اغيزه کوي. نښې نښانې او د دغه ناروغي نښې نښانې څخه تقریبا imperceptible ته سخت پام وړ توپیر لري،. د قربانيانو تر ټولو وروسته پاته د مخ هډوکي، په ځانګړې توګه، cheekbones، او یوه ډیره کوچنۍ ژامې او زنی (په ماشومانو) لري. سره د سنډروم پرمختيايي-کولينس ځينې خلک سره په خوله، چې د ده په نوم يو سوري زېږېدلی "د تالو چاوده". په سختو حالاتو کې، د مخ د هډوکو د وروسته پاتې کیدای شي له زيانمنو هوايی محدود کړي، په بالقوه توګه د ژوند د ګواښ سره د ناروغۍ سبب ګرځي.

زياتره له دې د سترګو د ناروغيو خلک ښکته کاندل نادره eyelashes، د پلکونه د یو عیب، coloboma په نامه شته. دا اضافي ophthalmic تشوشات، چې کولی شي لید تاوان سبب ګرځي. پردې برسیره، کیدای شي د وړو او يا غير معمولي او اخلاق یې غوږونه او یا د هغوی شتون شته. کڼښت په اړه د پېښو په نيمايي واقع دی. دا د پايلو څخه د منځني غوږ په درې واړه هډوکي، چې د غږ او یا وروسته پاته غوږ د کانال د انتقال عيب. د سندروم پرمختيايي کولينس شتون نلري د استخباراتو نه اغیزه: د واکمنۍ په توګه، دا عادي خبره ده.

په جينونه چې سبب پرمختيايي-کولينس سنډروم اوښتون؟

د تر ټولو عام سبب: په جينونه TCOF1، POLR1C یا POLR1D ميوټيشن. جین اوښتون TCOF1 - د ټولو قضيو 81-93٪ لامل. POLR1C او POLR1D - د اضافي 2٪ د قضيو. د يوه د دې ناروغۍ لامل جین يوه ځانګړي اوښتون پرته د افرادو نامعلوم دی.
جينونه TCOF1، POLR1C، او POLR1D د هډوکو او د مخ د نورو انساجو په لومړيو پرمختګ کې مهم رول لوبوي. دوی د مالیکولونو ribosomal RNA (rRNA)، کیمیاوي د تره د DNA خويندو په نامه د توليد بوخت دي. Ribosomal RNA سره مرسته کوي چې د پروټينو (امينو اسيدونو) په نوي پروتين، چې د عادي فعالیت، او د حجری د بقا ضروري بلاکونو راټول کړي. د جينونو TCOF1، POLR1C، یا POLR1D پرې تولید rRNA اوښتون. څېړونکو دې باور دي چې د rRNA اندازه د کمولو کولای شي چې د ځانګړو حجرو د مخ هډوکي او انساجو په پراختیا کې لاس ځان د له منځه وړلو سبب. غیر نورماله د حجراتو د مړينې کیدای شي د خلکو په څېرو سره د پرمختيايي کولينس سنډروم د پرمختګ سره د ځینو ستونزو په سبب.

لکه څنګه چې په ميراث سنډروم پرمختيايي-کولينس؟

که د ناروغۍ د جین ميوټيشن او يا TCOF1 POLR1D ځکه واقع کيږي، دا باور کیږي چې دا دی - يوه ارثي ناروغي واکمن. د پېښې په اړه 60٪ له خوا په جین نوي اوښتون لامل کيږي او د خشونت له تاریخ نه د خلکو واقع دی. په نورو قضیو کې، د سنډروم ده له خپل مور او پلار د يو نسلونو جین له لارې په ميراث.

کله چې د ناروغۍ له خوا په جین POLR1C ميوټيشن لامل دی، چې دا باور کیږي چې دا دی - د ميراث يوه ارثي مغلوب بیلګه. د سره یوه ارثي ناروغي مغلوب یو شخص مور او پلار د نسلونو جین یوه کاپي لري، خو دوی معمولا د ناروغۍ نښې نښانې او اعراض نه ښيي.

سنډروم د درملنې

درملنه د حالت د شدت پورې اړه لري، خو کېدای شي عبارت دي له:

• Genetic مشوری - لپاره د یوه شخص یا کورنۍ لري چې آيا د ناروغي ده ميراثي وي یا نه؛
• اوريدو AIDS - د رسانا اوريدلو تاوان په صورت کې؛
• د غاښونو د درملنې، په شمول د orthodontic په موخه د اصلاح malocclusion؛
• وینا د درملنې ټولګيو ته پوهاوي د مهارتونو ته وده ورکړي. وینا pathologists هم د خلکو سره چې د خوراکي توکو او يا د څښلو بلع ستونزو کار؛
• جراحي تخنیکونه چې به د بڼه او د ژوند د کیفیت د ښه والي کې مرسته وکړي.