جین ميوټيشن

جین ميوټيشن - چې همدا لامل دی د کوم لپاره چې د د د ناروغيو، کلینیکې څرګندونې چې د "ارثي ناروغۍ" په نوم يو متنوع ډله د جوړښت دی. له خوا د دوو څخه تر څلورو په سلو کې د بشر د نفوس په خپلو پدیده په ټولیزه توګه د فریکونسي.

بدلون (اوښتون) جین ده د ډېرو ډولونو د پراختیا لمسوي ميراثي ناروغيو عامل دی. په عصري طب، څه دپاسه درې زره د دغو کمي وباله. د دې ناروغۍ تر ټولو عام مظهر دی fermentopathy. داسې باور کیږي چې جین ميوټيشن کولای شي د جنین، ترانسپورت او جوړښتي پروټينو اغیز وکړي. پتالوژيکې بدلونونه په مختلفو دورو کې پلې شي د ontogenesis (پرمختګ). لپاره د رحم په ټولو (تر د ميراثي کمي 25٪) او dopubertatnogo (مخکې بلوغ) دوره (45٪) خپل عادی. جین ميوټيشن په ځوانۍ په (بلوغ) او د ځوانانو د دورې (په اړه 25٪) واقع کيږي. پرتليزه اندازه (په اړه 10٪) ټپونه باندې شل کاله کشف.

Genetic ناروغيو له مخې طبقه بندي شوي دي ميراث ډول (ارثي مغلوب، ارثي واکمن او نور،) په کتو د ارګان یا نظام، په دپتالوژيکو پروسه (endocrine، عضلي، سپاينل، او نور) ډیر دخیل، په کتو د ميتابوليکي عیب د ماهیت په (سره تړاو لري د کاربوهايدريت، منرالونو او د نورو د ليپيد ميتابوليزم ناروغي.). د خپلواکه ډله ناروغيو راپورته د په وينه ډلو antigens نازېږېدلي ماشوم او میندو د مسونتیا منظر شامل دي.

تطبيقيږي له خوا germline ميوټيشن، سره سم د ناروغيو په ميراث د ميندل قوانينو. ښايي د نوي پرمختګ په راڅرګندېدو يا په ميراث څخه د تېرو نسلونو ته بدلون ورکړي. په داسې قضيو کې، پتالوژيکه جوړښتونو په ټولو بدن حجرو ويشل کيږي.

جین ميوټيشن ښايي د د زايګوټ اوريزو په مختلفو مرحلو کې د حجرو یوه واقع کيږي. په داسې قضيو کې، د بدن لپاره د ورکړل جوړښت د غولي شي. په بل عبارت، په ځينو حجرو عادي allele (د جین فورمه) فعال، او په نورو کې - تابیع. Dominance ميوټيشن phenotypically (کلينيکي نښې نښانې) په اړوند د حجراتو نه معلومه شوه او د دغې ناروغۍ د پرمختګ کړی. په ورته وخت کې شته دی د لږ سخت ناروغۍ کافي احتمال، په توګه د بشپړ mutants سره مخالفت لري.

کارپوهان په فعاله او جوړښتي بدلونونه طبقه بندی کړی.

Structural جین ميوټيشن ویشل ته وسپارل شو - د یو Purine اډه (د طبيعي مشتقاتو عضوي ودانۍ، Purine) بل، او یا یو دا نایتروجن اډه د تعويض (عضوي مرکباتو - دا نایتروجن مشتقاتو) بل دا نایتروجن اډه له خوا؛ پکې يو کودون (جنيټيک کوډ له واحد) يوازې يو بدلون په کوم کې چې د عوض د رامنځته شوې ده. د "transversion" داسې يو څيز هم شتون لري. په دې صورت کې برعکس د Purine څخه او يا دا نایتروجن اډو د يو ځای شته دی. دا بدلون په صورت کې چې د تعويض کودون په توګه. سربیره پر دې، د يو frameshift اوښتون شته. نو تاوان (د ړنګېدنې) يا غرس (غرس) د يو يا څو نیوکلیوتاید جوړو شته. په سره د زیان او یا د غرس برخه سم ښايي لږ نور یا کودونونه توپير لري.

په جينونه اوښتون دي د غیر transcribed (د کوډييزونه لپاره) د يوې برخې په فعال بدلون د DNA ماليکول. دا provokes د د د د د جوړښت عناصر د دندې د مقرراتو يوه بې نظمي. دا کيداي شي چې په مختلفو درجو د اړونده د پروټین په ترکیب په ميزان د زياتوالي يا کمښت سبب شي.