د ماشومانو Progeria: آیا تاسې ماشومان لرئ چانس؟

د ماشومانو Progeria - د جنتيکي کرکټر يوه داسې ناروغي ده، چې د نظام د داخلي ارګانونو په له امله د ټول اورګانيزم له وخته زړښت نه راګرځېدونکی بدلونونه مخکښ. د لومړي ځل لپاره د ناروغي په ګوته شوي دي او د 1889 د جان. Hutchinson او په خپلواکه توګه په 1904 له خوا J. Guilford وباله. سره له دې چې د ماشومانو progeria - يوه ناروغۍ خورا نادره، ځکه د خپلو کشف 150 څخه زياتو قضيو وباله. او د هغوی د هر احتياط سره د پوهانو زيات شمېر زده کړې.

یوازې د 7 میلیونه زیږیدلو ماشومانو د ډاکټرانو یو د Hutchinson-Gilford د سندروم تشخیص. چې یوازې په یو کال کې د ناروغ د بدن عمرونه 5-9 کاله - د ماشومانو Progeria په چټکۍ وده. د ماشومانو په ځينو حالتونو کې له 23 کلونو د عمر د ژوند، له دې ناروغۍ د زړو ډیر عادی مري. د لومړيو نښو "کلن عمر، د ماشومانو د" عمر په لومړيو وختونو (2-3 کاله) څخه په ماشومانو کې ښکاري.

په دې ډول چلند شتون نه لري، چې د ده، درمل يوازې د غاړې ناروغۍ د نښو نښانو د درملنې ټاکل کیږي. خو په ټوله نړۍ کې ساینس پوهانو د ستونزې دي بوخت او د اغیزمنې لارې چارې حل دا په لټه کې دي.

خصوصيات د ماشومانو د progeria لاندې مظاهر:

• د وړو د درزونو؛
• رڼا (13-22 کيلوګرامه)؛
• غوره د پوستکي، له لارې چې د رګونو د لیدلو وړ؛
• ورو-حرکت د لاسونو او پښو بندونه؛
• لوی مشر، خو په عين وخت - لږ کس؛
• د لوړ ټيټو غږ.

د دې ناروغۍ لاملونه

ټول پوهان په يوه خوله دي چې د ماشومانو progeria يوه داسې ناروغي نه ده، په ميراث دی. په نامه د نړۍ یوازې د یوې کورنۍ، چې د ټولو 3 د ماشومانو د سنډروم ميراث.

نه دومره اوږد وړاندې دا فکر شو چې د د "د ماشومانو د عمر" يوازينۍ لامل - د يو واحد جین چې د پروتين lamin الف حجره nuclei د پروټين په اساس جوړ شوي دي په جوړښت کی ونډه د اوښتون. په prelamina يو پوخ پروتين لري ناکاميو د بدلون د پروسې. په دې ډول، په نتیجه کې lamin د يوه عادي پروتين څخه د پام وړ توپير لري. دا کړنه په ووب په د ماشوم، چې د ده له خوا د ناروغیو Hutchinson-Gilford خصوصيات د بدن پتالوژيکه بدلونونه نوعه. د ماشومانو Progeria پیل شي د پرمختګ، لامل له وخته زړښت.

خو د ځينو پوهانو په DNA بل جین، يو اوښتون چې هرو مرو د ناروغۍ لامل کشف شول. په غشا حجرو BAF-1 جین -prichina پرمختګ عيب نه راګرځېدونکی پروسو. څرنګه چې په BAF-1 همدا رنګه له نورو پروټينو په تعامل، په خپل جوړښت کې د اوښتون په نورو پروټينو اختلال لامل ګرځي.

آیا یو چانس شته؟

تر اوسه پورې، د پوهانو سره مخامخ يوه ستونزمنه دنده د پروسې جامع څیړنه بشپړه د جین اوښتون. د خپل پدیده د مخنيوي - او که بریالي، نو د ناروغ ماشومان به يوه رښتينې چانس د ماشومانو progeria، او ډاکټرانو د ګټلو لري.

بايد يادونه وشي چې د ډیرو ناروغانو سره د نجات د يوه غرغنډو هيله. د امریکا د ساینس پوهانو د مبارزې د دې ناروغۍ کلینیکي محاکمه پیل وکړ. دا ممکنه ده، که څه هم، چې نه هر ماشوم کولای شي د دې وخت کې ژوند کوي. خو په هر صورت، که د ازموینو بریالي دي او ماشومان progeria ده ته ماتې ورکړه، نو دا به د ټولو هغو کسانو چې په خاطر هر څه کوي د خپلو ماشومانو څخه د داسې ناوړه ناروغۍ وژغوري بریا وي.