Fanconi سندروم: نښې نښانې، تشخيص او درملنه

Syndrome De Toni - Debreu - Fanconi سخت مورزادي ناروغۍ خصوصيات له خوا د بیلابیلو ده ميتابوليکي تشوشات. دوی د ژوند په لومړي کال کې د ماشومانو اخته زياتره. له نورو ميراثي اختالالت ترکیب معمولا پېښېږي، خو کولای شي د يو سيستم سنډروم تر سترګو کیږي.

يو مختصر تاريخ

د ناروغۍ د کشف شو او له خوا د سویس ډاکټر Fanconi په 1931 مطالعه. سره ریکتس، لنډ د درزونو او په هيماتوکريت بدلونونه د يوه ماشوم او بررسی، هغه ته ورسيده چې د بڼې دغه ترکیب ته باید د یو جلا رنځپوهنه پام کې ونیول شي. دوه کاله وروسته، de ټوني د تعدیل کړه چې د موجوده Description hypophosphatemia معرفي، او یو داسې حال کې چې وروسته Debra په دغو ناروغانو acidaminuria پیژندلي دي.

په روسي ادبیاتو، دغه حالت د د شرایطو "- Debreu - Fanconi 'او' glyukoaminofosfatdiabet يوه ميراثي سنډروم De Toni" نومیږی. په بهر کې، دا زياتره د ده د پښتورګو Fanconi سندروم په نامه.

د Fanconi سنډروم لاملونه

اوس مهال، دا نه تر پايه ممکنه وه چې معلوم کړي چې څه د دې سختې ناروغۍ په اساس ده. Fanconi سنډروم ده وانګیرل شي يوه ارثي ناروغي ده. کارپوهان په دې باور دي چې د دې ناروغۍ د پراختيا د یوه ټکی اوښتون، چې د پښتورګي د نجماالجهاد د لامل له امله ده. پراخو مطالعاتو تاييد کړه چې د بدن د حجروی ميتابوليزم څخه سرغړونه ده. دا ممکنه ده چې په حقیقت کې ادنورین (ATP) لاس - يوه ودانۍ چې غږوي د انرژۍ په میتابولیزم کی مهم رول لري. لکه څنګه چې د هغه انزایمونو له لاسه د ګلوکوز، امينو اسيدونه، phosphates، او نورو نه لږ ګټور موادو ناسم عملیاتو په پایله کې. په داسې یوه سخت چاپیریال د پښتورګو تیوبولونه نه د خپلو عملیاتو د اړتيا وړ انرژۍ د ترلاسه کوي. ګټور موادو په ګډه سره د ادرار نندارې، مات ميتابوليزم په هډوکي نسج rahitopodobnyh بدلونونو ته وده ورکړي.

په ماشومانو کې Fanconi سنډروم ده په لويانو په پرتله ډېر عام دی. د احصائیو له مخې، د ناروغيو د ده 1: 350 000 ژوندیو. څخه په مساوي تناسب هلکان او نجونې دواړه اخته دي.

د Fanconi سندروم نښې

دا ناروغي کولای شي په هر عمر وده، خو زیاتره دا په ماشومانو ليدلي. Glycosuria، عمومي giperaminoatsiduriya او giperfosfaturiya - د نښانې خوا Fanconi سنډروم دې ترو. نښې نښانې په کافي اندازه په لومړيو پراختيا. د ټولو نه اول، د مور او پلار ګورې چې د هغوی د ماشومانو د پیل زياتره متيازو، او دا په پرله پسې تږی. د ماشومانو، البته، نه دا په لفظ وايي، خو د خپل پرستو سلوک او دایمي کنګل پر سينه او یا د بوتل دا جوته شوې چې د یو ماشوم چې څه ستونزه ده.

په راتلونکې کې، مور او پلار راولي د ستونزو پرله پسې causeless کانګې، اوږدې قبضيت او paranormal ډېر تبه. په خاصه توګه، په دې پړاو کې، د ماشوم په پای کې تر لاسه يو ډاکټر ته مراجعه وکړي. یو تجربه اطفالو معالج ښايي شک چې د عام سړې د نښې نښانې نه په شان وګوري ترکيب وي. په هغه صورت کې چې ډاکټر به باسواده شي، دا وخت کولای Fanconi سندروم په رسمیت وي.

نښې نښانې په همدې حال نه کمیږي. دوی په فزيکي او دماغي ودې یو د پام وړ نيسي زياته کړه، د لوی هډوکي برجسته curvature شتون لري. معمولا بدلونونه یوازې د ولسي پښې اغيزه، په پایله کې د varus یا valgus ډول ځي. په لومړي صورت کې، د ماشوم د پښې دي تاو څرخ، په دوهم - د لیک د "ایکس" په بڼه. او د هغه او د بله چاره، البته، د خوښې وړ د ماشوم د لا د ژوند لپاره.

په ماشومانو کې Fanconi سنډروم زياتره شامل پوچوالي (د هډوکي نسج له وخته له منځه وړل)، او همدارنګه د پام وړ ودې وروسته پاتې. نه بې برخې د اوږد اړوی او نلوزمه هډوکي او فلج. حتی که تر اوسه د مور او پلار دي چې د ماشوم د حالت په اړه اندېښمن نه، نو بيا په دې پړاو کې، هغوی نه کټ پورته ماهر پاملرنه ورکړي.

په لویانو کې Fanconi سنډروم ده نادره. دغه خبره دا ده چې دا یوه جدي ناروغۍ په طبيعي ډول د پښتورګو ناکامي د پرمختګ لامل ګرځي. په داسې يوه حالت کې دا ناشونې ده چې هر قطعي وړاندوینه ورکړي او د زیات ډاډ د ژوند تمه. د ادبياتو مواردو تشریح کوي کله چې د 7-8 کلونو Fanconi سنډروم د عمر په خپلو دندو کې د ماشوم د حالت د پام وړ ښه والی ونیسي، او آن درملنه. له بده مرغه، په اوسني عمل لکه توپیرونه دي پوره نادره وتوانېږي چې کوم جدي پایلو لپاره وي.

د Fanconi سندروم تشخیص

anamnesis او د ډاکټر د يو بشپړه ازموینې څنګ ته اړتيا ده چې د ځينو سروې وټاکي، اجازه ناروغۍ تایید. Fanconi سنډروم مرو د پښتورګو د اختلال او سبب کیږي، او په دې توګه بايد د يوه منظم هيماتوکريت وي. البته، دا د د دغې ناروغۍ د بڼې ټولو ته په ګوته کړي په کافي اندازه نه ده. دا اړينه ده، چې په ادرار کې د وینې او سپين حجرات د پروتين منځپانګه وګورئ نه يوازې، خو هم د lysozyme، ایمونوګلوبولین او نورو موادو کشف هڅه وکړي. دا شننه هم لوړه منځپانګه حتمي بوره (glucosuria)، phosphates (phosphaturia) به لپاره د بدن د مهمو موادو کې د پام وړ زيان د لیدو وړ وي نازل. ډول ازموینې کولای شي په توګه د خارج او یا په یوه روغتون کې ترسره شي.

هم حتمي د وينې د معاينې ځينې بدلونونه. کله چې ژونکيميا تحلیل تقریبا په ټولو مصرفه عناصرو (په ځانګړي ډول له کلسيم او فاسفورس) د پام وړ کمښت ښودل شوې. پراختيا برجسته ميتابوليکي acidosis، سره د ټول اورګانيزم عادي عمليات لاسوهنه.

هډوانيزو رافي خپرونه پوچوالي (د هډوکو له منځه وړل)، او د پښې ځي. په ډيرو مواردو کې مشاهده د هډوکو د ودې او د هغوی د بيولوژيکي عمر توپير د سرعت د بياودانولو. که اړتيا وي، د ډاکټر ښايي اړوند مسلکي له خوا د پښتورګي او نورو داخلي ارګانونو د التراساونډ، او همدارنګه د ازموینې تجویز.

تفریقی تشخیص

مواردو کې کله چې د ځينو نورو ناروغيو په توګه Fanconi سنډروم بدله بڼه شتون لري. د ډاکټر مخکې يوه ستونزمنه دنده راپورته معلوم د لږ ناروغ په حقيقت کې څه کيږي. Glyukoaminofosfatdiabet کله ناکله مغشوش مزمن پیلونفرایت او نورو د پښتورګو د ناروغيو. په هيماتوکريت بدلونونه، او همدارنګه د هډوکو د نسج د له منځه وړلو د ځانګړنو به د اطفالو معالج سره مرسته وکړي تر څو صحیح تشخیص کړي.

Fanconi سندروم درملنه

د یادونې وړ ده دا حقیقت چې د ناروغي ده مزمن په پام کې. دا ستونزمنه ده چې په بشپړه توګه تر لاسه د ناوړه نښې نښانې دي چې یوازې د دې ناروغۍ نښې نښانې د کمولو یو څه وخت لپاره وي بېغمه. له ناروغ ماشومان د یو مرستندوی په توګه د عصري درملو د څه کوي؟

په لومړي سر کې په غذايي رژيم شتون لري. ناروغان سپارښتنه کیږي چې د مالګې څخه د استفادې، او همدارنګه د ټولو حادې او څکاوه خوړو محدود کړي. د رژيم اضافه شیدې او د بېلابېلو ميوه خوږه شيره. آيا د په اړه د نه هېر خواړه دي چې په پوتاشيم شتمنو (الوبخار، وچ زردالو او مميز). په هغه صورت کې چې د مایکرونوترینتونو له کمښت د مهم پړاو ته رسېدلي، ډاکټرانو د استوګنې په ځانګړي ويټامين کمپلکسونو د تجویز.

د ويتامين ث ناروغ حالت رژيم اداره د لوړ دوز د شاليد په دوامداره توګه څارنه په وړاندې - هغه وخت په وخت د وینی او د ادرار ازموینو ورکوي لري. دا په موخه خپل وخت پیل hypervitaminosis کشف او راکم د ويټامين D. درملنه اوږد، ډېر کورسونه د دوز، سره وقفې ضروري ده. په ډيرو مواردو کې، د دې درملنې سره مرسته کوي چې د ګډوډیو ميتابوليزم راګرځوې او د جدي اختلاطاتو مخه ونیسي.

که د ناروغۍ منځه تللي، د ناروغ د جراحانو د لاسونو ته ورشي. تجربه د اورتوپیدي به وکړای شي د هډوکي د بدلیدو کش او د پام وړ د ماشومانو د ژوند د ښه. دا ډول عملیات یوازې د پرله پسې او اوږد مهاله وقتونه په صورت کې اعدام شوي دي: يو نيم کلونو څخه لږ نه.

اوټ لوک

له بده مرغه، د دغو ناروغانو د نامساعده دا شمېرنې. په ډيرو مواردو کې، د ناروغۍ د ورو پرمختګ کوي، په پای کې چې د پښتورګو د ناکامۍ سبب. د هډوکو Deformation مرو د معيوبيت او د ژوند د عمومي کیفیت یو خرابېدو لامل کيږي.

تاسو د دې ناروغۍ د مخنيوي شئ؟ بې له شکه، دا پوښتنه excites هر څوک د يو Fanconi سنډروم سره مخ شو. او پلرونه هڅه پوه شي هغه څه چې غلط او هلته د ماشوم نه ساتي وکړل. دا په مساوي توګه مهمه ده چې پوه شي چې ايا د حالاتو سره د نورو ماشومانو د تکرار ګواښ. له بده مرغه، وقايوی تدابير اوس پرمختللې نه وي. جوړو پلان لري چې يو بل ماشوم تر لاسه کړي، دا ضروري ته خپلې اندېښنې په اړه د نورو معلوماتو له پاره د پاتوړ مشوره ده.

Wissler سندروم - Fanconi (حساسيت subsepsis)

دا په دې ناروغۍ اخته تشريح يواځې په له 4 څخه تر 12 کلونو ماشومان. د دې جدي ناروغۍ لامل تر اوسه معلوم نه. موږ کولای شو په غاړه واخلي چې دا سنډروم د یو عادی اميون ناروغي، د روماتيزم د يو ځانګړې فورمه ده. تل د پيل په حاده، سره د تودوخې زياتېدو، چې کېدای شي په شکل 39 درجو اونۍ وکړي. په ټولو صورتونو کې، د پښې او کله کله په مخ، د ټټر يا بطن یو polymorphic ګرمکې شته. د افغاني معمولا کوم جدي اختلاطاتو پرته واقع دی. خو په يو شمېر ځوانان د ناروغانو په پای کې سخت ګډو زيان شي د معيوبيت په مشرۍ جوړ کړي.