ژوند کولای نه مري: د کیسه Charli ګرده

چارلي ګرد - یو هلک له انګلستان، چې د جذب سره د خپلو لاعلاجه وژونکي ناروغي نړيوال پام. اوس د هغه د مور او هڅه کوي چې د یو آزمېښتي د درملنې د موندلو، هیله لري چې دا مرسته کولی شي د خپل زوی په نادره ناروغۍ د ګټلو - "د DNA د فوسیلی،" چې معمولا لپاره د خپل ژوند په اولو څو مياشتو ماشومانو د مړينې لامل څرګند. خو هغه څه چې په دې ناروغۍ لامل ګرځي او ولې دا ډېره په چټکۍ سره د ماشومانو د بدن له منځه وړي؟

هلک د تشخیص

چارلي وه تېر کال د اګست په 4 کې زېږېدلی، خو د اکتوبر راهیسې، پاتې په لندن کې په يوه روغتون، Great Ormond Street په روغتون کې. دا ښکاره ده چې د 11 میاشتو کلن هلک نه شي کولای د خپل تنفس، کولای نه اوري او نه يې وينو، او هم له غصب څخه رنځ وړي. مور او پلار غواړي چې د متحده ایالاتو له هغه سره ولاړ یو آزمېښتي درملنه پیل کړي، خو د ماشوم د ډاکټرانو موافق نه. هغوی ادعا کوي چې د درملنې به د ماشوم نه وژغوري، او به يوازې د هغه کړاو پسې اوږده کړي. د کارپوهانو، چې دا ټول وخت دي چارلي، ليدلي وايي: د ټولو انساني، چې دوی کولای شي - ده ته د ژوند د ملاتړ ماشینونه اړوي.

چارلي د قضيې د مور او پلار د حقونو پیل مناظرې ته د خپلو ماشومانو د درملنې غوره کړي. د بریتانیا د محکمو د روغتون په خوا کې وو، سره د پایله کې چې د چارلي درلود لپاره 30 د جون په دستګاه څخه د پيوست شي. خو د مور او پلار دي ډاکټرانو څخه وغوښتل چې د دې کړنالرې وځنډوي، ډېر وخت ته یو ماشوم خداحافظ وايي لري.

د DNA د فوسیلی څنګه

Entsefalomiopatichesky mitochondrial د DNA د فوسیلی سنډروم، د هلک له خوا اوښتې، په جينونه چې د DNA د مايکونډريا دننه موندل ساتلو کې مرسته وکړي له خوا د اوښتون سبب دی (حجروی "برېښنا")، چې د بدل د غذايي موادو ته د انرژۍ په غاړه، او همدارنګه د خپل د مختلفو DNA د خپل ټولګه.

د چارلي اوښتون په صورت کې چې د یو جین RRM2B په نامه رامنځته شوې ده. هغه په د mitochondrial د DNA د جوړولو برخه اخلي. د اوښتون سبب د mitochondrial د DNA په اندازه کموالی، او نه د کار په عادي مايکونډريا اجازه.

دغه حالت د ډېرو ادارو، په ځانګړې توګه د مغزو، عضلات او پښتورګي، چې د انرژۍ د لوړ اړتياوې لري د عملياتو اغيزه کوي. د سندروم په پایله کې چې د عضلاتو د ضعف، microcephaly سبب کیږي، د پښتورګو ستونزې، ضبط (د ماشوم د سر په اندازه د کمولو) او اوریدلو ته زيان رسيږي. د عضلاتو د تنفس په پروسه کې ښکېل کمزورتيا، کولای شي د يوه جدي ستونزه ده، چې هغه څه دي چې د چارلي رامنځ ته شي. اوس د هلک نه شي کولای د خپل تنفس.

په نړۍ کې د ژوند تمه او ویش

دا سنډروم خورا نادره: د چارلي څخه په ټوله نړۍ کې چې په همدې تشخیص یوازې 15 ماشومان، او چې د هلک په نامه مخکې شو.

د دې ناروغۍ نښې نښانې پیل ته په کافي اندازه په لومړيو ښکاري. د چارلي په صورت کې، د مثال په توګه، دوی د پیل ښکاري کله چې يوازې د يو څو اونيو کې د هلک و. همدارنګه، هغه ماشومان چې له دې حالت سره مخ معمولا نه دي توانيدلی چې لومړنيو پړاوونو ژوندي پاتې. په 2008 کال د يوې سروې له مخې، سره په توګه د چارلي ورته سندروم اوه ماشومان، مړ شو نو د 4 مياشتو په عمر ته رسيږي آن مخکی.

له بده مرغه، دغه لاعلاجه سنډروم. يوازې هغه څه چې کولای شي د ډاکټرانو لپاره - ده چې د رسولو يا د يو مينه وال استعمال سره د ساه مرسته مالتړ برابر کړي.

آیا زه د یوه آزمېښتي درملنې هيله

چارلي د مور او پلار غواړي، چې د خپل زوی د يو آزمېښتي د درملنې هڅه - د (DNA) مواد دي چې نه شي د خپلو حجرو وشي چې نیوکلیوسایډ د علاج. د دې درملنې اغیزمنتوب تر اوسه تایید شي، که څه هم مخکې دا د ناروغانو لپاره چې له دې ناروغۍ لږ د سختو ډولونو، لکه TK2 اوښتون مشهور ګاللي دي کارول شو. که څه هم، د درملنې هیڅکله شوي سره د ميوټيشن RRM2B ناروغانو کارول. حتی هغه ډاکټر ته چې په لومړي و چمتو دی چې د ګرده سره یو آزمېښتي درملنه کې مرسته وکړي، او وروسته ته اړ شو دا مني، چې د دې علاج دا دی چې چارلي درملنه ناشونې، لکه د ماشوم د ناروغۍ وروسته پړاوونو کې ده.

په دې وروستيو کې، د په ایټالیا کې د ماشومانو د روغتون د استازو وړانديز ته يې چارلي حرکت چې د هغه د اړتيا وړ پاملرنه کوو، خو د لندن د روغتون د ډاکټرانو کار څخه ډډه وکړه، د قانوني دلایلو دی. بوريس جانسن، چې د انګلستان د بهرنیو چارو وزیر دی، دا هم وويل چې، چې د ماشوم د ګټو په پام کې نیولو سره د لومړنيو کله چې "د دې پرېکړې سره د کارپوه د طب په نظر، د محکمو له خوا ملاتړ برابره ده".