شوکي amyotrophy: ترومبین، نښې نښانې او تشخيص

د لومړي ځل نخاع amyotrophy د 19th century کې تشريح شوې وه (په 1891 - Verdniga او په 1893 - هافمان). يوڅه نادره ناروغۍ، له 100 زره یو کس واقع. ناروغي ارثي ناروغۍ سره تړاو لري او د عضلاتو د انساجو ټپونه ده. ددې پروسو د د د دماغ د ډډ د شوکي نخاع او حرکي nuclei قدامی ښکر نيورانونو سولېدل پروسو سره تړلي دي. معمولا، چې د ناروغۍ د لومړنۍ نښې نښانې په لومړنيو پړاوونو او يا د ماشومتوب ښکاري. نښې نښانې د ناروغۍ په ډول پورې اړه لري او ښايي په توګه ټیټ، gipofleksii، زبېښي اوناګټورتیا، تنفسي او بلع سترګو؛ په سختو حالاتو کې، د دې رنځپوهنه یو لري وژونکي پايلو. د دې لپاره چې د يو تشخیص لپاره، تاسو باید د جنتيکي ازمايښت لاندې راشي.

شوکي amyotrophy: نښې نښانې

د کلينيکي انځور به د ناروغۍ په ډول پورې اړه لري. د عضلاتو د neurogenic عادی هستولوژ (لامل له امله د عصبي حجرو او انساجو له منځه وړل) amyotrophy - د روغ او د ناروغۍ د عضلاتو د حجرو په ګاونډ. ښايي د ناروغۍ اصلي ځانګړنه ده کمزورتيا او زياتوالي د عضلاتو اتروفي الیاف. اساسا proximal extremities اغيزه کوي. سره د تدريجي لاس او نورو د عضلاتو د ډلو په بهیر کې د دې ناروغۍ د پراختيا. زیاتره ناروغان ليدل کيدای شي twitching عضلات. د رنځپوهنه ځانګړتیا نښې دی kyphoscoliosis، د عضلاتو د انقباض او ساه نظمی، دا سره د intercostal عضلات زيان تړاو لري. په radiographs اکثرا د اوږد رنګړی افشا هډوکي (عضد، د ورون د، او داسې نور).

Werdnig-هافمان لومړي ډول په د عمر په لومړيو شپږو مياشتو کې نه معلومه شوه. په دغه موده کې، د ماشوم د ثبت عضلاتي hypotonia، hyporeflexia، او fasciculations ژبه. د د ناروغيو د دغه ډول ځانګړتیا ځانګړنه دي په بلع (معدوي)، زبېښي، او همدارنګه د تنفس ستونزې. د 95 سلنه قضيو پیښيږي لپاره لاندې د یوه کال د عمر ماشومان د مرګ د علت. د څلورو کلونو کې 100٪ وژونکې.

شوکي amyotrophy دوهم ډول د عمر د 3-15 میاشتو کې ښودل شوی دی. که ماشوم د مطالعې داخته دي حاضر، امکان معدوي. زياتره ماشومان نه شي د توريو او مزل، څخه کم 25 سلنه کولای ناست شي. زیاتره وخت، د ناروغۍ په مرګ پای ته رسیږي.

شوکي amyotrophy دریم ډول، يا د ناروغيو، Kugelberg-Welander ناروغۍ، د حاکميت په توګه، له 15 مياشتو څخه تر 19 کلونو په عمر ثبت شوي دي. د کلینیک، لکه څنګه چې په ډول زه، خو د ناروغۍ د ورو پرمختګ کوي، سره نور د ژوند تمه. کمزورتيا او د وزن د بايللو سره quadriceps فخذ عضلات او flexor، د وخت په تېرېدو د ټولو اعلان نښې نښانې ښکاري او په پښې پيل شوه. يو لږ وروسته، په لاس کې اغيزمن دي.

شوکي amyotrophy څلورم ډول کولای شي په ميراث شي، د ناروغۍ په له 30 څخه تر 60 کلونو د لويانو voraste خپله دعوا کوي. دا خصوصيات له خوا د کمزورتيا، د وزن د عضلاتو. دغه فورمه ده څخه د امايوټروفېک sclerosis ډیر ستونزمن differentsiirovat.

شوکي amyotrophy Werdnig-هافمان په کارولو سره د EMG تشخیص (اعصابو دایرول ولاسټي ده معلومه، د عضلاتو، چې له خوا innervated دي يوه څېړنه ترسره کرينيل اعصاب). د تشخیص تایید دا ضروري ته جنتيکي ازمايښت، چې د 95 سلنه قضيو کې د اوښتون د ترومبین په ګوته ترسره کړي ده. اضافي تشخیصیه ميتودونو د عضلاتو biopsies، د انزایمونو فعالیت د (aldolase، creatine kinase) د مطالعې شامل دي.

د دې ناروغۍ ځانګړې درملنه نه شته. د دې لپاره چې د contractures او scoliosis فرض فیزیوتراپی او corset د پرمختګ مخه ونیسي. ځانګړي اورتوپیدي توکي اجازه د ناروغ د خوراک، ولیکي او یا د هغه د کمپيوټر کار کوي.