Testicular feminization سندروم: درملنه او ژغورنه

د testicular feminization سنډروم - نسبتا يو نادره مورزادي ناروغي چې د نارينه د جنسي هورمونونه حساسيت کمښت سره مل وي. په ډېرو سختو حالاتو کې، د بدن او نه شي چې د androgens د اغيزو دپردو. د دې ناروغۍ نښې نښانې مختلف د شدت درجو لري، او د ناروغانو لپاره د درملنې په انفرادي راټولیږی.

البته، د خلکو سره د ورته ناروغۍ سره مخامخ دي، دي د زياتو معلوماتو له مينه. testicular feminization سنډروم څه ده؟ څنګه کولای شو چی د ناروغۍ د درملنې او ایا د درملنې په رښتيا اغیزمنې لارې چارې شته دي؟ د ناروغۍ لاملونه څه دي؟ د ناروغانو لپاره د اوټ لوک څه ده؟ د دغو پوښتنو ته ځوابونه د ډېرو په لټه کې دي.

د testicular feminization سنډروم - دا څه دي؟

لومړی، راځئ سره د اصطلاح معنی معامله. د testicular feminization سنډروم - مورزادي ناروغۍ، چې د ده په يوه جنسي کروموزوم یو mutation له کبله. ناروغ له خوا د androgens حساسيت زیان سره مل، د کې د نارينه جنس هورمونونه حساسیت د کمولو د اندازې ښايي بل ډول وي - د دې په شدت او نښې نښانې پورې اړه لري.

د مثال په توګه، په څو androgens معتدله مقاومت بهر هلک خورا په عادي کړي. که څه هم، د يو بالغ کیدای شي، چې د سړی دی تعقيم، ځکه چې د سپرم د هغه د بدن په ساده ډول نه توليديږي.

په بشپړ توګه مختلفو توګه testicular feminization سنډروم لکه د ناروغۍ په وړاندې د هورمونونو د حساسيت بشپړ تاوان ګوري. د بشري karyotype دی د يو نارينه. که څه هم، د هلکانو سره د تش په نامه غلط hermaphroditism، په کوم کې چې د سره په وينه د بیضی وخت د حضور او د توليدوي عادي کچه د ښځينه ډول بهرني تناسلي د جوړښت شتون لري زیږیدلی دي. په دغو هلکانو بلوغ په ترڅ کې ميلان لري ترڅو د ښځو د جنسي ځانګړتیاوو (لکه، د تیونو د غدواتو زیات) ته وده ورکړي.

د testicular feminization سنډروم - نسبتا يو نادره رنځپوهنه. 50-70 زره زیږیدلو ماشومانو لپاره يوازې 1 باید د دې اوښتون ماشوم جوړوي. که موږ ته د hermaphroditism د قضيو په پام، د ناروغانو تقریبا 15-20٪ د غېر معمولي تناسلي د شتون په سبب سره د STF سره نښلي. په رښتیا، چې په طبي رنځپوهنه لاندې مختلف نومونه ښکاري - د androgen د حساسيت Morris سنډروم، نارينه pseudohermaphroditism يو سنډروم.

STF په ښځينه: آیا ممکنه ده؟

ډېر خلک دي چې په د که په ښځو د testicular feminization سنډروم ممکنه ده د پوښتنې په مينه. څرنګه چې د رنځپوهنه ده سره په Y-کروموزوم بدلون mutation تړاو، موږ هرو مرو وايي، چې دا یوازې د یو شخص د نارينه تابع دي.

له بله پلوه، د خلکو څخه داسې يوه ناروغۍ اخته، چې زياتره هغه ښځه په شان وګوري. سربیره پردې، دوی په خپله سم پوهيږي. د احصائیو له مخې، سره غلط hermaphroditism ناروغان اکثرا سره تکيه انځور په زړه پورې، دنګ ښځه په شان وګوري. خلک سره لکه د یوه تشخیص هم اعتبار سره د يو شمېر ځانګړي خاصيتونه، په شمول د منطقي او کره استخباراتي، د وړتيا په چټکۍ سره په حالت، د انرژۍ، موثریت او نور "نارينه" کیفیت روزنه ورکوي.

يو بل په زړه پورې حقيقت - د ښځو په ورزش بوخت، يو نارينه karyotype لري. له دې امله د مسلکي لوبغاړي واخلي DNA د تحلیل لپاره لعاب - د ښځو (چې ده، د نارينه) سره د سنډروم Morris ده چې سيالي اجازه نه لري.

له خوا په لاره کې، د دغه ډول ناروغۍ د حضور ته ډیر تاریخي ارقام، په ګډون د Arc Joan او د انګلستان الیزابت Tudor مشهور ملکه ده ته منسوب کړي.

چې د ناروغۍ د پرمختګ اصلي لاملونه

لکه څرنګه چې مخکې يادونه وشوه، Morris سنډروم (testicular feminization سنډروم) ده د AR جین عیب پایله ده. دغه ډول اوښتون د اخذې چې androgenic هورمونونه ځواب متاثره کړل، دوی په ساده کې دپردو شي. ته د زده کړې له مخې، دا په سندروم X-تړاو مغلوب خاصيت، پکې د ناقص جينونو د وړونکې، معمولا د ده د مور خپرېږي. له بلې خوا، دا ممکنه ده، او د يوه بې اختياره اوښتون په ماشوم، چې د مور او پلار له خوا د دوو اميدواره بيخي روغ، خو داسې قضيو کې دي تر اوسه لږ اکثره راپور.

د gonads (جنسي غدوات) د جنين karyotype له مخې جوړ شوي دي امبریو د تکامل - یو ماشوم بشپړ تناسلی لري. خو ځکه چې د جین نسج د زيان حساس نه وي (desensitized) ته توليدوي او degidrosteronu، چې د دي لپاره د خصیو، سفن، احلیل او د پروستات د جوړېدو په غاړه لري. په ورته وخت کې د اسټروجن د نسجونو د حساسيت، چې لامل ګرځي د د ښځينه ډول د تناسلي د لا پرمختګ (د رحم، د فالوپین tubes: او د مهبل د مشرانو دریمه پرته) وساتل.

د سنډروم او د هغې د بڼې په بشپړه فورمه

Testicular feminization سنډروم (Morris) ښايي له خوا توليدوي د receptor حساسيت بشپړ زیان سره مل شي. په داسې قضيو کې، د يوه ماشوم سره د يو نارينه جينوټايپ زېږېدلی (شتون لري Y-کروموزوم)، د نارينه جنس غدي، خو د ښځينه بهرني تناسلي.

دا ډول ماشومان نه سفن او د تذکير او تناسلی لري او په بطني خاليګاه ته پاتې شي. پر ځای، د مهبل او خارجي عانې شته. اکثرا، په داسې پېښو کې د ډاکټرانو د نجونو د ولادت په اړه وايي. د مرستې لپاره، د ناروغانو درملنه شوي، د يو حاکميت په توګه، د يو هلک د حيض نه شتون څخه شکايت وکړ. له خوا په لاره کې، د ماشوم د ثانوي د ښځینه ډول (د غږ اوښتون نه، د ويښتانو د ودې، سينه شورگانو) جنسي ځانګړنو په پرمختيا. په يوه تفصیلي معاينه د ډاکټر ټاکي چې د نارينه جنس او د کروموزومونو د يو ځانګړي ټولګه د gonads.

زیاتره وخت، د "testicular feminization سندروم" د تشخیص یو بالغ ښځې چې اړوي تر څو په اړه د امینوریا او عقامت يو متخصص کړي.

د سندروم Morris نابشپړ فورمو او د خپل پرمختګ د کچې

د نارينه د testicular feminization سنډروم یوازې له خوا په تر توليدوي receptor حساسيت يوه قسمي کمښت سره مل شي. په داسې قضيو کې، د نښې نښانې ټولګه کې ښايي ډېر متنوع دي. د ډلبندۍ سیستم په 1996 کال کې جوړ شو، چې د دې ناروغۍ پنځه عمده بڼې شتون لري.

• لومړی درجه، او يا د نارينه ډول. د ماشوم یو برجسته نارينه فينوټايپ لري او د هر ډول پام وړ انحراف پرته پراختيا. کله ناکله ځوانۍ په مشاهده سينه شورگانو او د غږ uncharacteristic بدلون. خو ناروغان تل په لیدلو کې spermatogenesis شوي دي، چې په پايله کې د عقامت.
• دوهم درجې (بهتره نارينه ډول). پراختیا د نارينه ډول ده، خو سره ځينې توپيرونه. د مثال په توګه، د ممکنه جوړښت micropenis او hypospadias (جبران قضیب Meatus). زیاتره وخت، د ناروغانو څخه gynecomastia رنځ وړي. د شحم د مشاهده او نابرابر ښکارته.
• دریمه درجه، او يا د دوه ګوني ډول د پرمختګ. ناروغان د خصیو کې د پام وړ کموالی وليد. بدلون موندلی او سفن - کله کله په په بڼه دا د خارجي عانې سره ورته دی. د يوريتر په يوه بې ځايه ده، او تناسلی اکثرا د سفن نه نازل. د ښځو په نښه او ځانګړتیا بڼې - سينه دپیاوړتیا، چې يو ځانګړی شکل (پراخه ورنونو، د تنګ اوږو).
• څلورم درجې (په عمده توګه د ښځينه ډول). په دې ډله د ناروغانو د ښځينه فينوټايپ لري. خصي په بطني خاليګاه ته پاتې شي. د ښځينه جنسي ارګانونو د پراختیا، خو د ځينو توپيرونو سره. د مثال په توګه، د يو ماشوم له خوا د يو لنډ "ړوند" د مهبل او د Clitoris زياتره hypertrophied جوړ او یادونه micropenis.
• پنځم درجو، يا ښځينه ډول. د ناروغۍ دغه فورمه ده سره مل د ښځو د نښو نښانو د جوړېدو له خوا - د ماشوم د يوې نجلۍ زېږېدلې ده. ، خو یو شمېر انحراف شتون لري. په ځانګړې توګه، ناروغان اکثرا لیدل د Clitoris شورگانو.

دا له خوا د testicular feminization سندروم نښې نښانې مل شوی. سره ورته رنځپوهنه مثل ممکنه نه ده - د ناروغ د بدن د نارینه جنسي حجراتو نه توليدوي، او ښځينه ارګانونو شتون ونه لري او یا په کامله توګه تشکيل نه.

د احصائیو له مخې، سره داسې تشخیص خلک اکثرا له امله د د د د د مغبني کانال اعضاو په تیریدلو سره د د سرغړونې له مغبني hernias اخته دي،. له امله د د د د د ميتياز سيستم د بېلابېلو ناروغيو (د مثال په، پیلونفرایت، احلیل، او نورو التهابي ناروغي) زیات خطر سره د احلیل د باندنۍ خولې د بې ځايه.

د تشخیص د کړنلارو

د دې ناروغۍ د علايمو - یو اوږد بهیر. په دي کې د کړنالرو ټولګه:

• د پیل، د ډاکټر راټولوي تاریخ. د سروې په برخه کې د اړتيا د موندلو څخه چې ایا د ماشوم د ولادت وروسته او يا د بلوغ په ترڅ کې يو شمېر پرمختیايي اختلالات لري. تحلیل او د کورنۍ تاریخ (چې آيا هلته يې له خپلوانو لکه انحراف شوي دي).
• د يوه مهم ګام دی او د فزيکي ازمايښت، هغه مهال چې د متخصص کولای شي د بدن په جوړښت کې او د بهرني تناسلي د اختالالت نو پر شتون، د ويښتانو د ویش د ډول، او په ياد. D. د ناروغ د قد او وزن د اندازه کولو کې جوړه شوه. نور څېړنې ته اړتيا ده comorbidities په ګوته کړي.
• يوه طرزالعمل چې اجازه ورکوي چې د کروموزومونو چې، په خپل وار، دا ممکنه چې د ناروغ د جنس د موندلو بهر کوي د کمیت او کیفیت معلومولو - په راتلونکې کې karyotyping کې جوړه شوه.
• که اړتيا وي، د مالیکولي جنتيکي ازموینی ترسره پر مهال چې د وخت هڅه کوي چې د شمېر او د زیانمن جينونه بیلابیلو پيدا کړي.
• دا يو urologist له خوا جبري ازموینې - یو ډاکټر دی د جوړښت او د بهرني تناسلي بڼې مطالعه، palpate د پروستات، او نور ...
• د تحلیل، د وينې اخيستل کېږي چې د هورمون کچه وګورئ.
• دا معلوماتي او التراساونډ. دا کړنلاره دا امکان ته د داخلی د تناسلي غړو په جوړښت کې ګډوډيو کشف کړي، بیضی Undescended کشف کړي، comorbidities تشخيص.
• د داخلي ارګانونو د جوړښت په اړه تر ټولو دقيق معلومات کیدای شي د یو مقناطیسي غږیز یا محاسبه tomography په ترڅ کې تر لاسه کړل.

د testicular feminization سندروم: د درملنې

Therapy، په دې صورت کې د ناروغ او د د حساسيت کچه د androgen receptor هورمون په عمر پورې تړاو لري. حتمي ګمارل هارمون ريپليسمنټ تهيريپي، چې ته اجازه ورکوي androgen د کمښت له منځه وړلو، د حق ثانوي جنسي ځانګړتیاوې جوړ کړي، تر څو په پراختیا کې د امکان تر ګډوډيو له منځه وړلو کې مرسته وکړي.

په دې پوهیږو چې د یو خورا مهم ګام دی رواني - ناروغ بايد تل يو متخصص سره مشوره کوي. وروسته د ټولو، د احصائیو له مخې، د يوه غلط hermaphroditism معمولا د کلينيکي خپګان د پرمختګ لامل ګرځي. که يو mutation له چانس تشخیص ځوانۍ پر مهال (موږ ته توليدوي اخذې یو بشپړ د حساسيت په اړه خبرې کوو)، د ډاکټر کېدی شي دا فيصله نه دا چې يوه ميرمن چې د بشپړ ژوند کې ژوند کوي او د عادلانه جنس د استازي په توګه د ځان په ګوته راپور ورکړي.

کله چې د جراحۍ ضروري ده؟

ډیرو ستونزو سره سره د ځانګړو کړنلارو په مرسته حل شي. د سره د ښځينه ناروغانو د فينوټايپ د بیضی لرې کولو په ګوته کوي. ته hernias مخه دا کړنلاره ضروري ده ځکه چې د پرمختګ او د نارينه د جنسي ځانګړتیاوې د نورې پراختيا. سربیره پر دې، د کړنالرې د testicular د سرطان د مخنیوي دی.

که په ښځينه ډول د بدن په رامینځ ته کولو، دا کله کله ضروري پلاستيکي مهبل او فرج، چې دا امکان د جنسي مقاربت لري. د جراحي په کولای شي له منځه ميتياز کانال جبران.

سره د ناروغ د نارينه بیلګه د پرمختګ کله کله اړينه ده چې په سفن د Seminal په ترناب راولي. راهيسې څو تنه سړي سره داسې تشخیص څخه gynecomastia اخته دي، چې دا اکثرا د ترسره سينه پلاستيکي جراحي، چې د طبيعي بدن بڼه رغولو کې مرسته وکړي.

د ناروغانو او ممکنه اختلاطاتو شمېرنې

د testicular feminization سنډروم (Morris) د ژوند یو مستقیم ګواښ نه دی. د بدن عادي دندو حتی کله چې په بشپړه توګه د حساسيت ته هورمونونه androgen. طبي او جراحي ناروغ وروسته کولای شي چې د يوې ښځينه ډک ژوند، چې د يو نارينه karyotype. په داسې حالاتو کې دا ضروري اقدام دی - خو د testicular سرطان چې د سفن نازل نه ودې خطر موجود دی. د سرطان د مخنیوي په سفن د بیضی جراحي لرې ترسره (که چیری ناروغ د نارينه فينوټايپ) يا د مرغړي نه د بشپړ لرې (که ښځينه فينوټايپ).

د نورو ممکنه اختلاطاتو په اړه چې د دوی لست د جنسي جماع impossibility (د تناسلي malformation)، باطلوي د (د د urogenital سيستم ميتياز چینل بدلون پرمختګ په پروسه) ده. د ناروغانو له پخیدو دي د فينوټايپ په پام کې. آيا د ټولنیزو ستونزو په اړه نه هېر نه هر ماشوم او ځوان کس د زیات امکان په توګه چې د خپل بدن د ځانګړتياوو باندې پوه شو. البته، د جنسي SPHERE ستونزه، او همدارنګه د د لیری کولو سیستم د ناروغیو، د جراحي په ترڅ کې له منځه شي. د ناروغانو لپاره مساعد دليله شمېرنې.

شته وقايوی تدابير؟

له بده مرغه، نه کولای لکه د ناروغۍ د مخنيوي لپاره موجود دي. خو په توګه testicular feminization سنډروم يوه ارثي رنځپوهنه ده، د ودې د سرطان د خطر د کولای شي د حمل د پلان په پړاو کشف شي - د راتلونکي مور او پلار ته ازمویل شي ته اړتيا لري.

د ناروغانو لپاره لا تشخیص سره نظمی، دوی وړ روغتيايي مرستې او همدارنګه منظمې طبي معایناتو، هارموني درملنې ته اړتيا لري.