Syndrome Rubinstein-Teybi: لاملونه، درملنه، دشرايطو

نن ورځ يو شمېر بېلابېلې ناروغۍ دي چې ډير په ندرت سره مخامخ دي. د هغوی په منځ - د ځانګړي جین ميوټيشن چې سوځل واقع کيږي. که څه هم، د اړتیا د هغوی په اړه هر څه پوهيږي. دا نن ولې زه غواړم چې په توګه Rubinstein-Teybi سنډروم داسې ستونزې په اړه خبرې وکړي.

A little تاریخ

په پیل کې، چې تاسو ته اړتيا لري چې پوه شي د ورکړل ناروغي څه ده. Teybi او Rubinsheynom - نو، د دې سندروم کې د ادبیاتو د لومړي ځل لپاره په 1963 کال کې دوه ډاکټران له خوا وباله. د چې د عزت، که څه هم، او ونومول شو. د یادونې وړ ده چې دا په توګه لکه د يوه داسې ناروغي ده، خو د يو خاص جین اوښتون، چې کېدای شي د ناروغ د بڼه لا تشخیص شي نه ده. نو، د خلکو دي craniofacial بڼې (ګډوډيو)، پراخه ګوتې یې ګورې. هم شتون لري د ذهني وروسته پاتې په مختلفو درجو. ښه، دا باید په نښه شي، چې په دې سندروم د خلکو په دوه جينونه ميوټيشن لري:

• په CREB جین، په 16p13 بند پروت دی.
• په EP300 جین په 22q13 بند کې موقعيت لري.

د دې ناروغۍ لاملونه

هغه څه چې تاسو باید په لومړی ځای پاملرنه، د Rubinstein-Teybi سنډروم پام کې لري؟ چې د هغه څه مهمه ده چې ووايي - د دې ستونزې لاملونه. لکه څرنګه چې مخکې پورته يادونه وشوه، اوښتونو په CREB جین چې د یو غیر نورمال پروتين ترکيب سبب واقع شي. د پروټین د ناروغانو SVR تولید کابو 10٪ ده په قسمي يا په بشپړه توګه تړل شوې. نور جينونه هم نه له دې بهير سره مرسته وکړي.

لوی ورته تعدیلات رامنځته ناروغانو٪ څخه 1 زيات نه وي. که څه هم، هلته لا بل جین، چې په 22q13 پرته ده فعاليت کوي.

ولې داسې اوښتون شته، د څېړونکو نه وايي. په دې ډول، دوی استدلال کوي چې د ستونزې له یو نسل څخه بل ته خپرېږي نه ده (لکه ده خال خال). خو، هر څه د جنین د پرمختيا په جريان کې پېښېږي. څه کټ مټ دا اغيزه - د خوراکي توکو، په ځانګړې توګه د چاپیریال، بد عادتونه یا امیندواري ماشوم د ځانګړي ناروغۍ - ساینس پوهانو تر اوسه هم نشي ويلای.

د ناروغۍ د مظهر

څه شاخصونو ښيي چې يو کس لري Rubinstein-Teybi سنډروم؟ نو، چې د يو ماشوم د زېږېدو سمدلاسه وروسته یو تشخیص ډاکټران زياتره شونی کوي. دا یوازې په بڼه د ماشوم و. مشخصات چې ژر تر ژره خپل ځان احساس کړي:

• پراخ پوزه.
• ژور غټې.

نو، چې دا کار د تر ټولو عام نښې نښانې. که څه هم، د نورو شاخصونو چې لږ عام دي او نه ټول ناروغان شته دي.

په اړه د مخ ګډوډيو

لکه څرنګه چې مخکې پورته يادونه وشوه، که چیری ناروغ لري Rubinstein-Teybi سنډروم درلود ځانګړي craniofacial اجزاوې به لیدل شي. څه، نو، دی؟

1. په 100٪ ناروغان شته دی د پورتنۍ ژامې هایپرپالزي. فیچر: تنګه تالو.
2. هم په وار وار، د ناروغانو 90٪ له خوا د پوزه تردې معاينه شوي دي. د هغه په څېر د يوه مښوکه شي.
3. د په ماشومانو کې د ناروغۍ د پېښو شاوخوا 84٪ کم دی غوږونه وکرل.
4. يو 80٪ - Mongoloid، يعنې د تنګه د سترګو کړی.
5. د ناروغانو تقریبا 70٪ لري strabismus.
6. لوی قدامی fontanelle کیدای شي د ناروغانو په اړه د 40٪ وکتل شي.
7. او يو شمېر ناروغان (35٪) د يوه ستونزه لکه microcephaly لري (لکه د خلکو دکوپړۍ د بدن په تړاو ډېر کوچني).

د ګوتې بدلون

Rubinstein-Teybi سنډروم څنګه بل ښکاري؟ نو، یوازې د ګوتو په بڼه، چې تاسو کولای شي دا ستونزه د ناروغانو تشخيص.

1. په سره وغځول پښو او اوږد ګوتو ناروغان 100٪ د قضيو.
2. د ناروغانو په اړه د 87٪ د يو ګوتو سره د تش په نامه وړانګيز کونجونه لري.
3. ښه، د ټولو د ګوتو د ناروغانو اکثریت (شاوخوا 87٪) لږ دي پرمختګ (کله چې د يو روغ کس په پرتله).

کې د خلکو د ودې او پرمختيا بدلونونه

دا کیدای شي مرسته وکړي چې پوه شي چې څه د هغه په شان Rubinstein-Teybi، عکس سنډروم ښکاري. نو يوازې په د دې تشخیص خلکو یو انځور په لټه کې، دا ممکنه ده چې د ځانګړو پایلو کړي. خو، په دغو ناروغانو يواځې بهرني، خو هم د داخلي نه ده، څوک نه شي کولی چې د بدلون او اوښتون وګورئ.

1. د داسې خلکو د يوه منځلاري ذهني وروسته پاتې دی. ځکه نو، د خپل IQ کچه دننه 30-60 نږدې ده (معمولا د 51 د Region).
2. کابو ټول ناروغان د (او چې د ناروغانو 90٪) د وینا له ستونزو بیلابیلو تجربه کوي.
3. خلک په دې اوښتون کوچنۍ درزونو. نارينه نه کرلو پورته 155 سانتي متره، ښځې - 147 سانتي.

په زړه ګډوډيو

د دې نښو څنګه بل ولیدل؟ په دې ډول، ناروغان ځینو د زړه له اختالالتو وکتل.

• دا خلک ductus arteriosus همدارنګه د عيب نوعه د interventricular septum ده.
• زیاتره تشخیص د خلکولپاره coarctation، د ابهر نلدوان د ګډوډيو، atrial septal عيب.

د یادونې وړ ده چې دا ډول بدلونونه نه واقع کيږي نو معمولا، دوی د ناروغانو په اړه د 33٪ مشاهده کړي دي.

نورې نښې نښانې هم په وار وار لیدل

نورې نښې نښانې چې ښايي په دې سندروم خلکو واقع دي.

1. Cryptorchidism. دا د سړيو تقریبا 80٪ نه معلومه شوه. په سفن تناسلی ځکه چې د هغوی د undescended دا نشتوالی دی.
2. په 75٪ ناروغانو څرګندې هرسوتيزم. د پښې، د وسلو، د ټټر: دا د ويښتانو د ودې زیاتوالی د نارينه ډول دی.
3. هم، سره د زړه arrhythmias ناروغان دي حاضر.

د تشخيصولو

حتمي چې د څیړنې څنګه ډاکټران د دې تشخیص کړي له مخې لري په اړه خبرې وکړي،. نو، د لټون ستونزه د لومړي زنګ تل د ناروغ د بڼه شي. که څه هم، په دې اساس يوازې ته نامناسب تشخيص. په دې صورت کې ډاکټران د لاندې طريقو کاروي:

• اړین جنتيکي ازموينه جوړ شوی دی. ډاکټران به د اوښتون د شتون لپاره د چټکې جین تحلیل.
• موږ لکه د التراساونډ، سګنالونه، echocardiography مطالعاتو ته اړتیا ده.
• هم د کبانو میتود کاروي. دغه څيړنه، چې د انسان د DNA په ترتیب ټاکي.
• او، البته، د عصبي ازموینو بیلابیلو ته اړتيا لري.

د درملنې

که چیری ناروغ تشخيص شوی وي Rubinstein-Teybi سنډروم، د درملنې لپاره د هغه ډاډ ته اړتیا لري. که څه هم، واحد انتخاب انتخاب نه pharmacological تخنیکونو او وسایلو شتون لري. ټول به په انفرادي ډول وي. دلته تر ټولو مهمه خبره - د ځینو نښو نښانو د شتون. او دا سنډروم، له خوا په لاره کې، په ټولو ناروغانو په ډيرو لارو نه معلومه ده، لکه څنګه چې يوه پراخه بدلونونو لري.

نو، د ماشومتوب په لمړیو کې، ناروغ به ځانګړې فزیکي درملنې ته اړتيا لري، د ماشوم د ودې تر اوسه تر شا نه ده. او د دماغ د پرمختګ لپاره به د اړتيا تر يوه د ځانګړو زده کړو پروګرام وکاروي.

په کتو سره د درملو په توګه او همدارنګه د جراحي مداخلې، یوازې د ځانګړي نښې ته اړتیا لري. دغه پراختیا کې د د سنډروم د ټولو پېښو ممکنه نه ده. ښه، دا باید په نښه شي، چې د دې ستونځې څخه ځانونه بېغمه ناشونی دی. دا يوه ناروغۍ ده چې کولای شي له درملو درملنه شي نه ده. نو، د مخدره توکو ته یوازې د ځینو نښو نښانو سره مقابله کې مرسته وکړي.

وړاندوينې او د اختلاطاتو

تاسو لکه د ناروغيو په توګه Syndrome Rubinstein-Teybi په اړه بل څه ووايم؟ وړاندوینه کوي او د اختلاطاتو د ټولو ډولونو سره - دا هم بايد وويل شي. په منځ کې د اعظمي خطر د ستونزو د په زړه کې د بېلابېلو نظمی، arrhythmias، د زړه بڼه غیر نورمال پرمختګ لامل شي. دا هم کولای شي د غوږ ناروغۍ په دوامداره توګه پېښېږي، کڼښت ته وده ورکړي. زیاتره وخت، ناروغان هم د پوستکي په همدغې.

1. د ماشومانو سره له دې د تشخیص د تغذیې د ستونزو د خپلو فزیکي وروسته پاتې لامل ګرځي.
2. په عمر په لومړيو وختونو کې د ماشومانو د مړینې اصلي الملونه - يوه تنفسي ناروغۍ. او هغوی ته نامناسب زړه له امله دي.
3. د پراختیا په اړه: د ماشومتوب په لمړیو، دا له خوا په اړه د 5-6 میاشتو لپاره ځنډول شوی دی. د 6 کلونو په عمر، ناروغان کولی شي لوستل زده کړي، خو په ټوليزه توګه د پرمختګ د یو د لومړي ټولګي د کچې په پرتله د پام وړ لوړه ده.

ښه، ته وايي، هغه څه چې دا مهمه ده، که چیرې موږ دغه ستونزه د يو سنډروم Rubinstein-Teybi په پام کې - د ژوند تمه. داسې خلک کولای شي څومره ژوند کوي؟ نو، ډاکټران وايي چې وړاندوینه خورا ښه دی، او د بقا کچه لوړه ده.