Noonan سندروم: توضيحات، نښې نښانې، د درملنې

د په ماشومانو کې سؤتغذي بیلابیلو شتون لري. د هغوي يو شمېر په پام کې خورا عام وي. خو په نادره ناروغۍ شتون لري. د هغوی د اثر د ټیټ دی. خو، ډیری دي خورا جدي عواقب. د دغو کمي يو Noonan سنډروم. بل، راځئ چې دا په ډیر تفصیل سره په پام کې. دا ماده تشريح کوي چې څنګه او ولې داسې ښکاري Noonan سنډروم. عکس ناروغي به په متن کې هم وړاندې شي.

ځغلنده کتنه

Noonan سنډروم ده ميراثي رنځپوهنه. PTPN11 جین نسلونو له خوا اغوستل د هغه د مور او پلار د اولاد خپرېږي. د قانون په توګه، د نارينه په دې ترهغه. له همدې امله، د جین ده د میندو د کرښې له لارې خپرېږي. معمولا د ناروغۍ د کورنۍ کرکټر نښه. د غیر ميراثي نادره مواردو کې، خو دوی هم په عمل کې ثبت شوي دي.

تاریخي معلومات

په یو وخت کې د یو cardiologist عملي، اطفالو معالج Zhaklin Nunan کې د آیوا د پوهنتون د کلینیک کې کار کوي، زه پوه چې د ماشومانو د ځانګړو ډله، چې د دواړو نجونو او هلکانو، چې دسږو Hysterotomy د، اکثرا د ټيټ ودې خصوصيات درلودل شامل، سترګې واټنونو پراخه، webbed غاړه کم اوریکل او ptosis کې موقعيت لري. د سره په 833 ناروغانو د نورو پرمختیايي اختالالت دې د زړه ناروغۍ مظاهر ترکیب او بررسی، د ډاکټر د يو 1962 مقاله کې لیکلي. په د کار د هغې نهه مواردو تشريح چې د شاليد په زړه کې عیب مورزادي ډول او ځانګړتیا د مخ فیچرونو، سینه deformation ، او قد. دا ناروغي د دواړو کې د خلکو د نارينه او ښځينه کشف شو.

Noonan Syndrome: نښې نښانې

د مشخصاتو يو چې له نورو رنځپوهنه توپير شته دي. دا شامل دي، په ځانګړې توګه:

• ټیټ وده. د ښځو - 1،53، د نارينه -. 1.63 متر په د بدن اوږدوالی د ماشوم او د وزن د تولد په وخت عادي حدودو کې ده. مزمنه د 2-3 کلونو په عمر له پيل شو.
• د بدلونونو سره مخ دي. ناروغان Noonan سنډروم، په پراخه واټنونو تشخیص سترګې بادام بڼه. د پوستکي داخلي برابره څنډې کې شتون لري. دا هم په نښه ptosis (لېمو حذف) له امله د معیوبینو د عضلاتو د فعالیت د وړو ساکټونه، ځکه چې يا خو. تقريبا سره د بې نظمۍ د ټولو ماشومانو دوه په دریمه برخه دي د لید اختلالونه. کله چې ptosis محدود د محتویات ډګر او يو squint پراختيا.
• د ودانۍ د سرغړونو گوزونډو. د مشرانو وروسته پاته، شتون لري arcuate لوړ اسمان. دواړه گوزونډو سره غاښونه interposition غلط.
• ټیټ زياتېدو يا د غوږونو ځي. د دې ګډوډي په نتيجه کې د اورېدلو توان.
• لنډ او پراخه غاړه.
• ډال په شکل سینه سره په پراخه واټنونو سره د تيونو.
• د څنګلی (مورزادي) ځي.
• Flatfoot.
• لنډ ګوتو.

د داخلي ارګانونو اغېزه کړې

Noonan سنډروم اکثرا له خوا په رګونو سیستم اختلال سره مل وي. په شاليد رنځپوهنه نازل تنگه (Hysterotomy د) د سږي د تنې په، او په interventricular septum د عیب. د دوهم مقام له خوا د تناسلي سيستم له اختالالتو اشغال. په دې ډول، د پښتورګو عيب لکه hypoplasia (د انساجو د نشتوالي) او یا د یو د پښتورګو نه شتون په ډاګه. سره د بلوغ په اړه، چې دا د عادي په بشپړه ناقص توپیر لري. د نجونو په بېړه د حيض د پېل وروسته ولیدل، په هلکانو - خصي يا cryptorchidism دي په بشپړه توګه غیر حاضر. هم د spermatogenesis سرغړونه وموندل. په ځینو مواردو کې، د د Spermatozoa دي په بشپړه توګه غیر حاضر. د Noonan سنډروم د عملیاتو د شاليد پر وړاندې د زيات خونریزي لري. ځينې ناروغان هم ښايي له اختالالتو وښيي د دماغي ودې په متوسط.

بڼه

د رنځپوهنه دوه ډوله دي:

• کورنۍ فورمه. دا توپير ميراثي ارثي-واکمن ډول. د تابیع جین اولاد وړونکي سره رنځپوهنه ښکاري.
• د خال خال فورمه. په دې صورت کې د اوښتون له قضيه صورت کې ښکاري. په دې ميراثي لامل نه دی په ډاګه.

لاملونه

ډير عام عامل چې د رنځپوهنه provokes دی PTPN11 جین اوښتون. دغه لامل د ناروغانو 50٪ تشخیص دی. خو په کې د خلکو ځینو سلنې سره د دې سندروم دی جنتيکي فکتور څرګنده نه ده. په يوه ارثي غالب ډول د میراث رنځپوهنه واقع دی. د سندروم کولای شي یو نوی mutation له رامنځته شي. له دې چې دا په لاندې ډول چې د مور او پلار سره د جین د چانس د بل ماشوم څومره نه لري.

تشخیص

دا په ځانګړتیا بهرنۍ بڼې (پورته تشریح) سره سم نصب ده. هم په تشخیص مطالعه لابراتوار پارامترونو. په ځانګړې توګه، د توليدوي تراکم، دولسم د ټېنګېدو عامل کموالی راغلی دی. هم وسیلې او څېړنې شته دي. ټاکل د قص، echocardiography، سګنالونه د X-ray له خوا. د دغو تخنيکونو په کارولو سره د داخلي ارګانونو له اختالالتو نازل. ښايي ډاکټر تاسو هم په مشوره تجویز د طبي جنتيک.

معالجوی اقدامات

په سره ارثي ټاکل سنډروم د درملنې په تړاو اساسا په نښې نښانې له منځه وړلو په موخه. کله چې د عملياتو پر ده ګمارل cryptorchidism. د هغې د تناسلی په ترڅ کې د سفن حرکت. د androgen هورمون د درملنې د تمرکز د کمولو سپارښتنه کیږي. په د پښتورګو د ناکامۍ په شتون کې، hemodialysis ګمارل کيږي. له هغې سره، د لرې ده له بدن څخه ميتابوليکي محصولات extrarenal وينې تزکیه له لارې ترسره کړي.