Fabry ناروغۍ: نښې نښانې، د درملنې، انځورونو

دا ناروغي د يو مهم انزايم د الفا-galactosidase يو د نشتوالي له امله ده Fabry ناروغۍ په نامه، وروسته د ساینس په مطالعه کې دخيلو او پرانستل شو دا. د لومړي ځل لپاره په جین یو اوښتون په 1989 کال په انګلستان کې تشریح شوي دي.

په نورمال حالت، د دې انزايم په تقريبا د بدن ټولو حجرو شتون لري او په د ليپيدو د پروسس بوخت دي. هغه افراد چې د ناقص جین دي په ميراث، په lysosomes شحمي موادو یو جوړېدنه يې شته. په پای کې، د ناروغيو د رګونو دیوال حجرو او انساجو له منځه وړلو لامل ګرځي. Fabry ناروغۍ - په نادره ارثي ناروغي، د "lysosomal ذخیره ناروغيو" په نامه هم یادیږي.

نښې نښانې

د ناروغۍ، چې طبي مشاهدې له مخې، لومړی په مخکې او د بلوغ د لويانو او ماشومانو ښکاري.

د دې ناروغۍ Symptomatology په لاندې ډول ده:

• د سوزولو او soreness په extremities راپورته، ووهو له خوا فزیکي exertion او له ګرم تماس. درد معمولا له خوا د يو تپ هېوادونو سره مل وي.
• کمزورتیا. ډیر وختونه، دا نښې نښانې له خوا ټيټ مزاج، اضطراب، د اضطراب احساساتو سره مل دي. د ناروغانو په خپلو وړتیاوو، ډیره چې د ژوند د کیفیت کموي د باور د خرابېدو د مزاج او د نه شتون احساس کوي.
• کموالی اوخولې.
• ستړیا د پښو او لاسونو. سړي، چې د ناروغۍ د پرمختګ سره، کولای شي نه بهر هم د تر ټولو عادي کړنو په توګه ثابت ستړيا تجربه ترسره کړي. سره دردناک احساسات یوځای داسې نښې نښانې سبب له ناچارۍ بشپړه کړي.
• پروتین. ستړيا، ملتيا په ادرار کې د يو پروتين اطراح زیات له خوا. چې زياتره هغه نښو لامل ګرځي د ناسم تشخیص.
• د پوهنې ګرمکو په شاتخته، حمل، شونډې، د ګوتو.
• Autonomic تشوشات.

د ماشومانو سره د پورته نښې نښانې ورته وخت کې شاوخوا یو پر دریمه برخه وده ګډو سنډروم. د ماشومانو د تجربو د ودې د عضلاتو درد، په کمښت لید، د نه شتون او رګونو تمرین. د انزايم د کمښت د پرمختګ دی د پښتورګو ناروغي، د وينې د لوړ فشار ولیدل. سره له دې د يوه داسې تشخیص ماشومان دی، ډېرې کمې، ځکه دا دومره مهمه خبره په ټولو ډولونو ته د جنتيکي کچه د وينې د معاينې د مسلکي مرکزونو درخواست دی.

د ناروغۍ د چا په ميراث؟

ډېر خلک حيران Fabry ناروغۍ څنګه دعوا پخپله، دا څه دي؟ ته د زده کړو په وینا، د ډاکټرانو له لاندې پایلو ته راغلي دي:

• دا ناروغي کولای شي چې په یو کس پراختیا، د جنسیت په پام کې.
• د جین لامل ګرځي چې د ناروغۍ د پرمختګ په ایکس کروموزوم محلي. نارينه لري يوازې يو ایکس کروموزوم، او که له زيانمنو جین لري، د پرمختګ نښې نښانې چانس ډیر زیات دی. یو سړی نه شي کولای د ناروغۍ د انتقال زامن، خو د هغه د ټولو لوڼې به دا عیب په ميراث.
• ښځينه دوه ایکس کروموزوم لري، له دې امله د د جنس د ماشومانو د ناروغۍ د انتقال د احتمال دی 50/50٪.
• نښې نښانې معمولا ماشومتوب او ځوانۍ، او همدارنګه د ځوانانو په واقع کيږي.
• د 12 000 ژوندیو یو د ناقص جین موندل کېږي، چې لږ کړي.

د ناروغۍ د علايمو

صحیح تشخیص دي اکثرا ستونزمن کار ځکه چې د ناروغي ده نادره او د کلينيکي نښې نښانې د ټول لړ په ګوته کوي. سره شکمن Fabry ناروغۍ د ناروغانو له خوا په بېلابېلو سيمو کې د کلینیکي کارپوهانو معاينه شوي دي.

عملي تجربي ښيي، چې د لومړنۍ نښې نښانې او د وروستۍ تشخیص په اوسط ډول تر منځ دا 12 کاله وخت نیسي. دا ډېره مهمه ده چې د دې ناروغۍ د جوړولو لپاره ژر تر ژره د مناسبو درملنه ترلاسه کوي.

روغتیا د خدمتونو د وړاندې کوونکو باید د دې جنتيکي ټپونو د شتون په شک، که یو کس د دوو څخه زيات نښې نښانې یو ترکیب وموندل. د Fabry ناروغي (د زيانمنو کروموزوم یوه عکس کې لاندې ښودل شوی) د لومړنيو پړاوونو کې، نږدې نه واقع کيږي، له دې امله تشخیص کولای پیچلې شي.

د نارينه د ناروغۍ د علايمو

دغه لانديني پیښو د نارينه وو لپاره ترسره شوي دي:

• Pedigree تحلیل، د genealogical ونه ده. د ټپونو د ميراثي ماهيت، د يو د کورنۍ د تاريخ د راټولولو په تشخیص اصلي ارزښت په پام سره. خو د يوې کورنۍ غړي د ناروغۍ ښايي نه پیژندل شوی پاتې شي.
• د انزايم د محتوا یوه څېړنه چې په وینو کې galactosidase.
• د DNA تحليل - د ژونکيميا څېړنې مبهم پايلې موضوع ترسره. د DNA هر بيولوژيکي موادو څخه اخستل کیدای شی.

Fabry ناروغي: د ښځو ټپونه تشخیص

د لاندې فعاليت کوي چې د ښځينه د جندر د ترسره:

• Pedigree تحلیل.
• د DNA په تحلیل.
• د په وينه د انزايم منځپانګه د دې ناروغۍ، چې د ده له خوا د نابرابرو ایکس کروموزوم د فعالولو له امله د لومړنيو شاخص نه ده. دا کیدای شي په عادي لړ وي، حتی که یوه ښځه ده حاضر ناروغي ده.

زېږېدنې تشخیص

د څیړنې له خوا د جنین د انساجو د انزايم د کچې د اندازه کولو ترسره. دا ضروري ده که د مور يوه ارثي ناروغي څخه متاثره کیږي، او یا د شک، چې د ماشوم کیدای Fabry ناروغۍ په ميراث شته. د دې ناروغۍ نښې نښانې دي زېږېدنې وروسته تقریبا غیر حاضر او په ژوند کې وروسته تر سترګو ځان.

د بالقوه اختلاطاتو

که چیری ناروغ د تشخیص تصویب نه، او د ناروغۍ نه روغ شي، په ډيرو مواردو کې، لاندې د اختلاطاتو وده:

• حاد د پښتورګو د ناکامۍ. سړی په دوامداره توګه په ادرار کې پروتین له لاسه ورکوي، يعنې د پروتین د پرمختګ.
• د شکل او د زړه بدلول. کله چې غوږ کشف د زړه والونه، spasmodic انقباض insufficiency.
• د په مغزو کې د وينې د جريان ړانده. د ناروغ پرله پسې سر دردی، د سکتې ترلاسه يو جدي اختلاط تیروی.

د درملنې

هغه اشخاص چې د لرلو Fabry ناروغۍ شکمن ته د ځانګړو مرکزونو ته استول شوي دي، هلته چې د lysosomal د ساتلو د ناروغيو د درملنې تجربه لري. په دغو ادارو کې د رنځپوهنه د شتون پخلی وکړ او مناسب علاج پلي شوي.

تر د 2000s، معالجوی اساسي اصل موخه د منفي شرايطو کې د دغې ناروغۍ د پرمختګ ودې منځه يوسي. اوس مهال، یو مختلف روش دی چې نه یوازې د هغه نښې نښانې چې Fabry ناروغۍ لامل له منځه وړلو کې مرسته وکړي کارول. درملنه د انزايم ځای ناستی د درملنې څخه جوړه ده. د الفا، بيتا galactosidase ناروغان prescribers.

Fabry ناروغۍ (نښې نښانې او څېړنې اجازه صحیح تشخیص جوړ کړي) ده چې علاج تابع دي. دا له خوا زرق ترسره، د ناروغ په هرو دوو اونیو تر السه کوي. دغه ميتود سره په يو کلينيک او يا په کور کې د یو نرس په مرسته پلي شي، که د چا ښه ده انفيوژن زغملای. درملنه ته اجازه ورکوي ميتابوليزم عادي حالت، له منځه وړي د نښې نښانې تکرار، د ناروغيو د پرمختګ مخنيوی.

د اصلي د مخدره توکو لپاره د عوض کارول کیږي "Replagal." په پام کې د حل لاره وه رخصت د 5 ملی لیتر وایلونو. مانا لري ښه زغم، په ځينو حالتونو کې د جانبي عوارض د پدیده: خارښ، بطني درد، تبه.

که ناروغۍ ده چې په سخت درد، ناروغان ښايي برسیره ګمارل لامل anticonvulsants، اوپنتازوسین، غیر غیرستروئیدي التهاب ضد استازی.

ډیری کارپوهان په دې باور چې د Fabry ناروغي د سم تشخيص او درملنه کولای شي چې د دې ناروغۍ د طبيعي کورس بدله کړي. د عوض د درملنې اغیزمن استعمال کولای شي د خپل پرمختګ مخه ونيسي.

د لابراتوار د څارنې

د کورس شاليد ته کمي هوډ tseramidtrigeksozida ترسره ضروري ده. په يوه بريالۍ درملنې، د هغې تمرکز کم شی. په ځينو کلینیکي مطالعې، کړنو شاخص دی د sphingosine globotriaozil کچه.

پيچکارۍ دي د حمل او شيدو ورکولو په ترڅ کې نه ټاکل، که چيرې ښځه حاضر نورو ناروغيو په رامنځته ته د ژوند خطر نه دی.

پایلې

Fabry ناروغۍ - یوه جدي جنتيکي اختلالاتو له خوا درد سره مل، د ژوند د کیفیت په خرابېدو او د قانوني ظرفیت څخه سرغړونه کوي. د ناروغانو په اړه ډېر څه کولای مناسبه درملنه، له همدې امله نشي کولای په اغیزمنه توګه کار وکړي، مطالعه نه تر لاسه کوی، د ناهيلۍ، ستړيا، خپګان، اضطراب احساس شکايت کوي.

د اعراضو د شدت کیدای شي د دغې ناروغۍ د پراختیا، او د له خوا دا ځپلو کسانو د ژوند تمه په ورځني خراب، د 15 کلونو په پرتله د اصلي مسیر چې لږ په اوسط ډول له خوا. خو Fabry ناروغۍ - د مرګ سزا، سره د دې ناروغۍ، په دې شرط ځای ناستی د درملنې، کولای شي د يوه بشپړ ژوند سبب نه ده.