Cornelia de لانګې سندروم: عکس، لاملونه، نښې نښانې، تشخیص، دشرايطو، د ژوند کولو هیله، د درملنې

زيات شمېر ښوونځي د بيولوژي درسونه په یاد ولرو چې د جنتيکي معلومات د خپلو ماشومانو د مور د پلار څخه خپرېږي، ده په د بشر د جینونو د کروموزومونو 23 جوړو څخه جوړه ده. دا په اړه 28،000 جينونه، چې هر يو غږوي کې د انسان د بدن د جوړښت کې مهم رول لري. Mutational بدلونونه یوازې د دوی یو کولای شي Cornelia de لانګې سندروم کې، يو ډېر ناوړه، او په ډيرو موردونو او خورا جدي ناروغۍ راوپاروي، زیاتره د مړينې سبب شي. زيات شمېر لیکوالانو د استدلال کوي چې د هغو له دې سندروم اخته نه چانس لري. تر اوسه نه نهيلۍ نه، ځکه چې د عصري علومو او درملو ته د رښتينو معجزې رامنځته کړي.

د نوم etymology

Cornelia de لانګې سنډروم ونومول شو وروسته له هغه چې د شلمې پيړۍ د 30s چې د ژوند او په هالنډ کې کار کاوه په تفصیل سره تشریح د اطفالو معالج Cornelia de لانګې په نامه،. هغه د وروستي ځل لپاره په هغې عمل 5 داسې پېښې ليدل، يوازې هغه دوه انجونې چې خپلوان نه وو. په 1933، Cornelius يو تفصيلي شرح او د هغه د کتنو په پای کې وکړ. خو څومره مخکې (1916) چې دا د ورته ناروغۍ د تشخیص او په تفصيل سره تشريح د جرمني د ډاکټر ډبلیو برهمان دی، نو دوی زياتره د برهمان سنډروم د نوم په استعمالولوسره - لانګې. برسېره پر دې، د امستردام د سنډروم د عام نوم، د ښار په توګه يوازې درې ماشومان، چې د دغه رنځپوهنه موندل شوي دي ثبت کړي دي. ټول درې نومونه - یو شی دي او د همدې ناروغۍ. دا په هره وچه کې موندل کیږي، د ټولو نژادونو او قومي ډلو د خلکو سره په دواړو هلکانو او نجونو شان ورته د فریکونسي،. د لومړي Description راهيسې نږدې سل کاله، موږ په تفصیل سره د دې ناروغۍ د 400 قضيو مطالعه.

ګډوډيو د غوښو او د پوستکي

Cornelia de لانګې سنډروم څخه د ژوند د ماشوم د لومړي دقیقو شکمن شي. لومړنۍ نښې نښانې:

1. د لږ وزن (نږدې 2/3 چې د نورمال).

د دکوپړۍ 2. picks::

- microcephaly (دکوپړۍ تقریبا 10٪ عادي (د ناروغانو 98٪) څخه لږ؛

- brachycephaly (په transverse بعد (سور) د خپل پراخه ابعادو دکوپړۍ خپلوان زیاتوالی)؛

- د د سر د مغزو د کمولو.

نور په پرتله د ماشومانو نیم ونمانځل pilosity بېرته زیات، او کله کله د ټول بدن. د ماشومانو د پوستکي سره ښه viewable رګونه (د پوستکي marbling) تقریبا 2/3 دقبضیت بيلګه ده، خو د دې نښو کې د دې ناروغۍ د تشخيص مهم نه دی.

د مخ ګډوډيو

د د د نوي مخ عيب تر ټولو خوځنده او معیارونو ته Cornelia de لانګې Syndrome تشخيص دي. پورته په روښانه عکس ماشوم دې په ګوته کوي. له منل نورمونو د انحراف دي:

- ښه تعريف په توګه رسم وروځی، converging پر يو پل (99 قضیو٪)؛

- ښکلي، اوږد درې وواهه، چې زياتره نوکي (99٪)؛

- د وړو پوزه، چې پوزه protrude مخ (88٪)؛

- د پراخې او هېر انفی پل (88٪)؛

- سره راښکته کونج کې (94٪) د يوه خوله؛

- unconventionally لوی واټن پوزه او شونډې تر منځ؛

- د کم سیټ غوږونه؛

- hypoplasia (hypoplasia) د ولسي ژامې (84٪)؛

- ډېره ټيټه پر تندي د ويښتانو (94٪) د سرحدي او / یا په Buttock کې پروت دی.

د د نوي زیږیدلي د مخ پورته انحراف کېدای شي د ټولو د ګډون او يا يوازې د يو څو.

د داخلي ارګانونو ګډوډيو

Hypoplasia (وروسته پاتې)، او د داخلي ارګانونو د جوړېدو پتالوژيکه اختلالونه دي چې د ماشومان چې Cornelia de لانګې سنډروم پېژندل شوې دي د ژوند د ستر خطر. Diagnosis شامل دي د MRI، X-ray، التراسونډ، rhinoscopy، cytogenetic تحلیل او عصري نورو تخنيکونو.

په دې ناروغۍ اخته شي ولیدل شي:

- choanal atresia، یا ډیر په ساده ډول، د انفی جوف خنډ (دا رنځپوهنه ده په بشپړه توګه سره د de لانګې سنډروم سره وصل نه او په اسانۍ سره تشخیص له خوا د ماشوم څنګه ده تنفس له خوا د څېړنو وسيلې يا)؛

- عيب د زړه په جوړښت کې (رګونو اغېزه کړې، والونه، baffles)؛

- د معدې ناروغي (په سيکم منقولو، ځينې نور)؛

- د urogenital سيستم عيب (نږدې 50 ناروغان٪)؛

- د پښتورګي فرشيدل، hydronephrosis؛

- د ماغزو په انساجو رنځپوهنه (dysplasia convolutions، د aplasia پرليکا callosum او نور)؛

- ډیر لوړ او يا د تالو چاوده؛

- cryptorchidism.

يو ځل بيا، دا لازمي نه ده چې د يو ناروغ ماشوم د داخلي ارګانونو پورته عيب د ټولو ګډون وکړ.

د غړو سيستم ګډوډيو

تیتانوس کیدای شي اندامونو عيب، نخاع، علوی، چې دی هم د تشخیص سره Cornelia de لانګې Syndrome (سره د دې ناروغۍ د خلکو عکس د مقاله کې وړاندې کيږي).

ځینې نیمګړتیاوې د لیدلو وړ دي ژر تر ژره. هغوی دا دي:

- د يوه يا څو د ګوتو په نه شتون؛

- (Corolla) د ګوتو (معمولا د پښې موندل)؛

- زېږېدلې او نخاع او / یا سینه.

د ماشوم د ودې پورته کېدو خورا د پام وړ لاندې انحراف:

- د ودې وروسته پاتې (په ځینو مواردو کې، Dwarfism او)؛

- hypoplasia، اندامونو د کړچارونو؛

- کوچنيو لاسونو او پښو؛

- ډیر لنډ غاړه؛

- د څنګلی خم، unbend (contracture) توان محدودوي.

عصبي اختالالت او د احساس د ارګانونو د ناروغيو

له بده مرغه، په ماشومانو کې د ګڼو نورو ستونزو سره تشخیص دي شته دي "Cornelia de لانګې سنډروم." نښې نښانې سره د ماشوم د عصبي حالت سره تړلي، کیدای شي:

- زیږیدلو ماشومانو ته راوکاږي listlessly، زياتره کانګی؛

- لږ خوځښت او فزیکي فعالیت؛

- د عضلاتو hypotonia (د عضلاتو لهجه کميږي، په لاسونو او پښو د قدرت نه ده)؛

- د ضبط دوره پدیده.

سره د سنډروم de لانګې د ماشومانو سره د اوریدلو، سترګو او بیان د ستونزې لرو. د هغوی زيات شمېر په هر عمر کې لږ يا هيڅ ووايه خبرې وکړي. مور او يادونه کوي چې د ماشومانو تر ټولو د خپلو خواهشاتو اشارو څرګند کړي. لرلید دي لکه ستونزې:

- strabismus؛

- myopia؛

- astigmatism؛

- د نوري فایبر اعصابو اتروفي.

فکري پرمختګ

په ټولو نورو روغتیایي اختلاطاتو سربېره Cornelia de لانګې سندروم لامل ذهني وروسته پاتې، په نږدې هر ناروغ ماشوم ته چې د ده لمانځنه، او د پېښې 80٪ دي تشخیص imbecility یا debility. که څه هم، سره de لانګې Syndrome ماشومان چې په منظمه توګه preschools او ښوونځي د ګډون په شتون لري. دا چې د ناروغۍ د تشخیص د دوو ډولونو پورې اړه لري. لومړنی هغه د کلاسيک په نامه، چې په کې د داخلي ارګانونو، بهرنيو اختالالت او اعلان ذهني وروسته پاتې د جوړښت او عمليات ډېر توپيرونه شته. دوهم فورمه دودیز مرطوب په نامه. کله چې ځینې بهرني اختالالت ليدل، چې د داخلي ارګانونو يو شمېر ستونزې، خو د يوه سرحدي ځنډ فکري پرمختګ شته دي.

څرنګه چې مور او پلار د ماشومانو سره د سنډروم de لانګې په هر عمر راپور، د تشناب څخه پوښتنه نه کوي، چې زياتره بلايټ خارښت ته د معمول روغ ماشومان ګامونه بیلابیلو ترسره غواړم: په دوامداره توګه د کاغذ شليدو، لري د هغې د، هر هغه څه چې په خپلو لاسونو ته ورشي له منځه، هر وخت چې په یوه دایره حرکت . داسې کړنې د هغوی په شان ماشومان ارام دي.

د دې ناروغۍ لاملونه

دا هغه وخت څخه د نږدې سل کلونو کې کله چې د لومړي ځل له خوا Cornelia de لانګې سنډروم وباله. د هغه وخت مونږ ته معلومه شوه چې په ترڅ کې د دې ناروغۍ لاملونه. دا په جينونه ميوټيشن. د پېښې په کروموزوم 5، په NIPBL جین، چې د هغې په اوږو پروت دی، ډیر دقیق ډول په ميوټيشن ثبت لوی شمېر "مخ." د سندروم یوه کمه سلنه de لانګې سره د کروموزومونو بدلون mutation 1A پروتين (په نامه SMC1A جین)، او یوه قضیه کې د خلکو ثبت سره په کروموزوم پروټينو جین SMC3 په نامه يو اوښتون نښه. که څه هم، د دغو جین ميوټيشن د لاملونو د نظريو او فرضیې د پړاو تر اوسه هم دي.

داسې باور کیږي چې دوی کولای شي د امیندوارئ په ځانګړې توګه د لومړی ترایمستر، د ځينو نشه يي توکو، ژور عمر د ماشوم د پلار او يا د مور د عمر د 35 کلونو، او همدارنګه د واده د خپلوانو په منځ کې د ناروغيو لامل ګرځي،.

خو د دغو دلايلو هيڅ ځانګړو نه ده، او 100٪ د جنتيکي بدلونونو لامل ګرځي.

بله فرضيه دا ده کار چې Cornelia de لانګې سنډروم ده په ميراث، خو د ناروغانو نيمايي زيات زده کړې په دې ناروغۍ اخته ښکاري نامنظمه، په سیالۍ د لومړي ځل لپاره.

Cornelia de لانګې Syndrome د لوديځ په

داسې باور کیږي چې په دې ناروغۍ اخته دی، ډېرې کمې. یونیفارم معلومات، د فریکونسي سره چې دا واقع کيږي، نه. ځينو سرچينو ادعا کوي، چې د 10 000 ژوندیو ناروغ ماشوم، نور چې یو په سلو کې 100 000، او نور مختلف شمېر په دې لړ غوښتنه وکړه. که تاسو په اړه دا فکر کوم، چې دا نه ده نو لږ. د احصائیو له مخې هره ورځ په ځمکه ده په اړه د 370 زره ماشومان زېږېدلې ده. دا ده چې، که تاسو هم د ټیټ ارقام واخلي، هره ورځ ده 4 کسان دي تشخیص Cornelia de لانګې Syndrome په اړه زېږېدلې ده.

څومره داسې خلک ژوند کوي، دا په ډيرو عواملو، چې دي د داخلي ارګان اختالالت، د خپل وخت د کشف او د rendered طبي اغیزو د کیفیت د کچې پورې اړه لري. که ستاسو د ماشوم د داخلي ارګانونو سره ژوند (incompatible) د يو رنځپوهنه لري، هغه په لومړي مياشت ده د ولادت وروسته مري. که د داخلي ارګانونو له اختالالتو دي کوچنۍ او يا ماشوم په هغه وخت کې شو جراحي، د ژوند موده کیدای شي خورا اوږد. د دې حقیقت د وړاندوینې آميزه چې د سره de لانګې سنډروم د ناروغانو د بدن دی نه شي کولای چې د ناروغۍ د دوديزې، د ساري په ويروسي سخت مقاومت سره برابر کړي، او سخته يې د جګړې.

د درملنې

زیاتره لیکوالان او سرچينې ادعا کوي، چې هلته دا دی چې یو ماشوم چې Cornelia de لانګې سندروم تشخیص درملنه نه لاره. درملنه ده چې په جراحۍ طرزالعملونه کم (که داسې نښې نښانې شته دي)، ويټامينونه اخلي، nootropics (په دماغ دنده اغېز)، څو بيلز له ستروئیدونو، ترسره sedation. خو، زموږ په د سترې تکنالوژي وخت کیدای شي که نه په بشپړه توګه د ناروغۍ له منځه، چې د پام وړ خپل مظهر کم کړي. دا غوښتنه په برياليتوب، superhuman صبر او پيسې باور، ځکه چې د درملنې په ګران دي. دلته دي د کلينيکونو او مرکزونو کې چې شوي دي د مرستې لپاره د اړيکې شمېره:

1. د اوکراین. علمي او د میتودولوژی مرکز "حق"، د ویلیامز په کوڅه کې موقعيت لري، شمېر د جوړولو 4. تيليفون: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. دلته یو میتود Ulyany Luschik باندې کار کوي، د مثبت نظر ډېر شتون لري.

2. د مسکو، Solntsevo. علمي او عملي مرکز کې پروت د پیلوټانو د سړک، د جوړولو شمیر 38. تيليفون: + 7-495-934-17-53، + 7-495-934-27-10، + 7-495-934-14-39. څو کتنې سره چې د سنډروم de لانګې په دې مرکز کې له درملنې وروسته د ماشومانو شي ډير ښه دي.

3. د اسرائيلو. مرکز biocorrection يې. Vasilyeva (په. E. زره څخه 10 د درملنې لګښتونه). تيليفون: 972-352-333-89.

په سره د "Cornelia de لانګې Syndrome" د ژوند تمه یو تشخیص ماشومان دی په پراخه توګه د د هغوی د بومي خلکو میړنیو د پاملرنې پورې تړلی، ځکه چې ښکیل سره د داسې ناروغانو تقریبا هره دقیقه ته اړتيا لري. د درملنې د ډير وختونه راوړنې مثبتې پايلې کم دي او یا کم صفر ته، که تاسو چلند ودرول شي، او یا په ساده ځکه چې هلته د روغېدو دی.

له مور او پلار Feedback، د خپلو ماشومانو د درملنې مثبتې پايلې وړاندې د سره په Dolphinarium دولفینان، bioritmokorrektsiya، aromatherapy، موسيقي ټولګي، د رڼا تهيريپي لامبو kinesitherapy، خاص بيا رغونې پروګرام.

مخنیوی

دا سخته ده چې د دې ناروغۍ د مخنیوي اقدامات، د عواملو د کوم معلوم په اړه خبرې وکړي. د جوړ شوي عوامل چې کېدای شي لامل په جنتيکي کچه ميوټيشن، دا مصلحت وي په پام سره:

- د وینی د خپلوانو له خوا د ماشومانو د مفهوم د مخنيوي؛

- د ناوخته مور او پلار محتاط وي.

- اميندوارۍ په ترڅ کې، په ځانګړې توګه د لومړي میاشتو په ترڅ کې، د ټولو اقدامات پورته کړي چې ويروسي ناروغيو د مخنيوي او د ناروغۍ په صورت کې یوازې د خپل ډاکټر سره سلا مشوره وروسته درمل واخلي.

د سره د Cornelia de لانګې ډاکټرانو سنډروم ناروغانو څیړنو په اساس د ميلان لري ترڅو دې باور دي چې په همدې کورنۍ کولای شي د يو ناروغ ماشوم په 2٪ د قضيو د بيا پيدا شي، او په هغو کورنیو کې چې د پلار او یا مور، د سنډروم de لانګې د ځانګړو نښې نښانې شته دي، د يوه ناروغ ماشوم کولای شي پيدا شي د پېښې 25٪. له همدې امله، د ټولو ښځو په خطر کې دي باید په ژوره زېږېدنې تشخیص تر لاسه کوی، په ځانګړې توګه د سیروم د PAPP پروتين وګورئ. که نه، نو د لرلو سره Cornelia de لانګې سندروم یو ماشوم چې ډیر لوړ احتمال شته دی.