په ماشومانو کې neurofibromatosis: نښې نښانې، د تشخیص، درملنې

neurofibromatosis يوه ميراثي ناروغي، چې د تومور په بڼه له خوا خصوصيات ده. د قانون په توګه، چې زياتره يې له ځانګړتياوو څخه يوه تغافل د کرکټر له خوا. تومور کولای شي په پوستکي محلي شي، په د دماغ او شوکي نخاع، اعصاب او نورو ارګانونو. درملنه د neoplasm يو جراحي لرې کولو او ورپسې د څارنې د اختلاطاتو له خوا په مانا ده. اکثرا په ماشومانو کې neurofibromatosis تشخیص. په هر صورت نښې نښانې هم کېدای اندازې توپير لري. که څه هم، د ډاکټرانو د کلينيکي نښې نښانې د دغې ناروغۍ ځانګړتیا د ټول ګروپ توپير. د هغوی په اړه او د دې ناروغۍ په ځوانانو کې د ناروغانو د درملنې اصلي ميتودونو موږ په دې ليکنه تشریح.

د ناروغۍ د تفصيل

neurofibromatosis یوه ارثي ناروغي ده چې ده په ميراث ګڼل کېږي. دا د دماغ / شوکي نخاع عيب، د پوستکي د پرمختګ له خوا خصوصيات ده، د داخلي ارګانونو او د عصبي سيستم د ځينو.

neurofibromatosis ناروغۍ دعوا تومور جوړښت. کله چې تومور په اندازه زیات کړي، نو ښايي د حیاتي ارګانونو سرغړونه، دې توګه د اړوندو روغتيايي ستونزو د پرمختګ لمسوي.

Neurofibromas (تومور) معمولا په ماشومتوب کې د بلوغ په ځای کې داسې ښکاري، خو. د لومړي کلينيکي نښې تياره ټوټې دي. هغوی له خوا د درد او خارښ دي سره مل نه وي. براون ټوټې کولای شي په بدن کې په بشپړه توګه هر ځای محلي شي، د تخرګ او دتناسلي سيمه په ګډون.

د کارپوهانو په وینا، زیاتره تغافل د neurofibromas مختلف طبیعت، د هغوی یوازې 5٪ د neoplastic بدلون، يعنې د، خبيثه لحاظه د بهير په ډاګه شوي دي. که څه هم، حتی تغافل د ودې زیاتره د بدن د يو ګواښ ترسره کړي. دغه خبره دا ده چې د وخت په تېرېدو يې په شمېر د زياتوالي، د عادي دندې د ځینو داخلي ارګانونو مزاحمت.

په ماشومانو کې neurofibromatosis کیدای شي د هډوکي نسج اختالالت دې مل وي. د ناروغۍ د شدت له خفیف څخه تر ډیر سخت د انداخت ځایونه، سره د وروستنۍ ونډه ورکړل شي د معيوبيت.

لاملونه

neurofibromatosis لاملونه څه دي؟ د دې ناروغۍ لاملونه، چې د کارپوهانو په وينا، د ميراثي له پرنگیانو مواردو 50٪ تر پوښښ لاندې دي. د کره وي، نو دا د جنتيکي فکتور ځینو عصبي سيستم حجرات (lemmotsity، melanocytes، fibroblasts endoneurial) اغيزه کوي. د ناروغۍ پخپله د ګڼ شمېر تومور چې فورمې ترلاسه فورمه دعوا عمر ټوټې، subcutaneous غوزي. په ځینو مواردو کې، کیدای شي سره اسکلټ ستونزې وي. دا په بدن کې اختلالونه ډول او د اغیز د شوکي اعصاب.

د ارثي ناروغۍ په صورت کې پراختيا عامل دی د ميراث ناقص جین په ډول پورې اړه لري. د بېلګې په توګه، که یو مور او پلار یو زیان جین لري، د ماشومانو نیم کولای شي په دې ناروغۍ اخته ميراث. دا مهمه ده چې په ياد چې د دې ناروغۍ د کچې مظهر ده چې په خپله د بيان د جينونه په کچه په مستقيم ډول تړلي.

له بلې خوا، د ناروغی لامل او زياتره د يو تصادفي فکتور ترسره کوي، چې د ده د يو بې اختياره اوښتون. پوهانو ته دوام اوس په فعاله توګه د ناروغیو د میکانیزمونو د زده کړې لکه neurofibromatosis. اوس د بې اختياره اوښتون اصطلاحاتو سره د دې ناروغۍ لاملونه دی تقریبا ناممکن تشريح کړئ.

دا مهمه ده چې په ياد، چې د ناروغۍ د ده په مساوي توګه د نارينه په منځ کې او د عادلانه جنس په منځ کې تشخیص. همدا لامل دی چې دا ستونزمنه ده چې د جنس منسوب.

په ماشومانو کې neurofibromatosis واقع یوازې د جنتيکي طبیعت ځکه چې، لکه د يو بې اختياره اوښتون - دا يوازې په زړو ناروغانو ترلاسه رنځپوهنه.

طبقه بندي

اوس مهال، د ناروغۍ په عمومي دودیز په شپږو ډولونو وېشل شوی:

• په 90 سلنه پېښو کې Recklinghausen ناروغۍ (neurofibromatosis ډول 1) تشخیص دی. د دې فورمه کې د ده د تغافل د تومور، په پوستکي pigmented ټوټې، د هډوکو له اختالالتو او په عنبیه بدلونونه د پرمختګ له خوا.
• neurofibromatosis ډول 2 په لومړي ډول کلینیکی مظاهر ډېر ورته دی، خو د پوستکي عيب نو د لیدلو وړ نه دي. په دې صورت کې د ناروغیو د څو neuromas د مغزو او د شوکي نخاع په بڼه، او همدارنګه د غږيزې اعصابو برملا ده. د مرکزي عصبي نظام تومورونه، د حاکميت، تر منځ د ژوند د 20 او 30 کلونو کې جوړ شوی په توګه.
• دریم ډول د ده د neurofibromas يو زيات شمېر، چې په ځینو مواردو کې د یو glioma سبب له خوا د نوري فایبر اعصابو او مننژيت.
• څلورم ډول که د یو برخې ته اشاره وکړه، لکه څنګه چې په دې حالت کې، رنځپوهنه د پوستکي په محلي اغيزه کوي.
• د nodular ټپونه د نشتوالي له خوا د پنځم ډول، خو د قهوه رنګ pigmented ټوټې د شتون.
• د ناروغۍ د شپږم ډول په د 20 کلونو په عمر ناروغان تشخیص ده، خو په دې صورت کې د جنتيکي فکتور نه یو خاص رول ولوبوي.

دا مهمه ده چې په ځوان ناروغان چې په ياد، د دې ناروغۍ يواځې دوه ډولونه: neurofibromatosis ډول 1 neurofibromatosis ډول 2.

نښې نښانې

د کارپوهانو په وینا، په اړه يو د اوږدې مودې لپاره د ناروغانو دريم او نه شي د ناروغيو د شتون په شک. زياتره وختونه، د ناروغۍ تشخیص په بل عادي تفتیش دی. ډاکتران وايي په دغه پوستکي لاندې د وړو غوټي د شتون.

د ناروغانو د ناروغيو neurofibromatosis دویم دریم د هر عصبي اختلالات طبيعت د بڼه د کشف کړي.

یوازې وروسته د يوه beautician د سفر د دوی د تشخیص په اړه ډېر خلک زده کړي. براون ټوټې پر مخ ښکاري، شا او پښې. دا د دې کلینیکي نښه، د حاکميت په توګه، او د يو چې د يو متخصص لپاره د راجع کولو لامل دی.

دا مهمه ده چې په ياد چې د لږ توپير په ماشومانو کې neurofibromatosis نه معلومه شوه. د هغه نښې نښانې تر ټولو څخه د ژوند په لمړیو ورځو کې دي. دلته موږ اساسا په پوستکي څو pigmented ټوټې په اړه خبرې. لکه څنګه چې د يو هلک، د مختلف سايزونو او شکلونه کوچني تومور وموندل. دا د neurofibromas ډول کیدای شي يوازې يو څو سوه يا زيات وي. په ځينو ناروغانو، (scoliosis، په سترګو دکوپړۍ هډوکي عيب ورون د بدلیدو) په اسکلټ بدلونونه شته دي.

دا مهمه ده چې په ياد چې د تومور کولای شي چې په بدن کوم اعصابو خپور، خو له لښکرڅخه د عصبي ريښې د حجراتو راپورته. په دې صورت کې دوی هيڅ جدي سرغړونې ونه رسوي. که د تومور په مستقيمه توګه د شوکي نخاع اغيزه، د ناروغ د روغتیا لپاره د يو جدي خطر شته دی.

neurofibromatosis Recklinghausen (1 ډول) معمولا د ځان په عمر په لومړيو وختونو دعوا کوي. د دې ناروغۍ خصوصيات د عمر ټوټې د جوړېدو له خوا نصواري وړانګه چې روښانه. په زړه، دوی هم کیدای شی په پوره روغ ماشومان وموندل شي. که د 5 mm يا زيات د بدن قطر د پنځو څخه زيات داسې ټوټې تر څو لکه د ناروغيو په توګه Recklinghausen neurofibromatosis مستثنی تشخیصیه ازمايښت ترسره ضروري ده.

د ناروغۍ د دوهم ډول ده زیاتره تشخیص په توګه د يو هلک. دا خصوصيات د تومور د غږيزې اعصابو متاثره د جوړېدو له خوا ده. پردې برسیره، ناروغانو ضبط لري، په غوږونو، سر دردۍ او vestibular تشوشات زنګ راغی.

د تشخيصولو

په لومړي سر کې د تایید په دې ناروغۍ اخته يو طبي معاینې ته اړتيا لري، په توګه څرګند کلينيکي نښې دقیق تشخیص اجازه. که څه هم، په ځینو مواردو کې، دا اضافي معاینې ته اړتیا لري. د ډاکټر بايد د وروستۍ تشخیص په پام کې د neurofibromatosis پورته ذکر شوې ډوله واخلي.

Recklinghausen د ناروغي ده تاييد کړه چې په کې د لاندې ځانګړنې لږ تر لږه دوه د ناروغ د شتون له خوا:

• Lisch غوټي د.
• د نصواري رنګ او یو اندازه ټاکلې اندازه براون ټوټې.
• د هډوکو ځانګړې اختالالت.
• دوه یا زیات neurofibromas.
• په تخرګ / دتناسلي سيمه Hyperpigmentation.
• د په نږدې خپلوان د ناروغۍ شتون لري.

د د د موجوده تومور ډاکټر تفصيلي مطالعه عموما ټاکي د MRI يو، د ایکس وړانګه او CT سکن. د بشري د هډوکو ماشین ممکنه سرغړونو کشف Radiograph ضروري ده.

د ناروغۍ د دوهم ډول موندل یو audiogram ښکاریږی. دا ځانګړي مطالعې له خوا چې د ناروغ د اوريدلو د شدت اټکل شوی.

د د دغې ناروغۍ د ډول پرته ده سپارښتنه د ټولو، پرته له استثنا، د neurofibromatosis تش په نامه د تحلیل. هغه په خپله مانا د ټولو عام جنيټيک ازمايښت، په شمول د زېږېدنې څخه. د وروستي انتخاب - دا د امنياټيک مايع يا کوريونيک villi د تحلیل دی.

کله او هغه څه چې بايد د يوه ډاکټر په نوم شي

د ټولو نه اول دا باید په نښه شي چې د دې ناروغۍ د درملنې تر ټولو معمولا څو کارپوهانو بوخت دي. Neurologist سره د ماشومتوب د ځوان ناروغ ننداره کوي، او وروسته له خوا د نورو ډاکټرانو سره یوځای شول. لکه څرنګه چې مخکې پورته يادونه وشوه، د neurofibromatosis يو ميراث ناروغۍ ده چې په دی سره د ځينو کروموزومونو بدلون mutation تړاو لري. له همدې امله، سخت چلند اوس مهال وړاندې ډاکټران نه شي. د تېزې بهيږي. د دغې ناروغۍ په صورت کې شته ده په جراحي درملنه که neurofibromas د داخلي ارګانونو پر محلي دي ته اړتيا. په اوږو Neurosurgeons، د حاکميت په توګه، د تومور غوټي لري، چې هم لرې شوي دي.

څه بايد درملنه وشي

عصري طب د دې ناروغۍ د درملنې افراطي ميتودونو نه وړاندې کولای شي. له دې امله ډاکټران ميلان لري ترڅو د نښو نښانو د درملنې تجویز. دا implies د نشه يي توکو د ځينو ډلو په یو کیمپ ( "Ketotifen"، "Fenkarol"، "Tigazon") د ميټابوليکو پروسو په بدن راګرځوې او د ناروغيو لکه neurofibromatosis د کلينيکي نښې نښانې د کمولو.

درملنه د فرض او یوازې د یو شخص پر بنسټ د يوه ډاکټر، په پام کې نیولو د ناروغۍ د ځانګړو څرګندوی وي. د درملنې د ټاکنې هم د پایلو په پام کې نیول د جنتيکي تحلیل، د اورتوپیدي، ارتوپیدی او انکولوژې په پای کې.

او زياتره چټک جراحي مداخلې ته اړتيا لري. دا مهمه ده چې په ياد چې د لرې ټول تومور ځايونو کیدای شي خورا نادره ده له امله چې د پروسې د لوړ شیوع. په ځینو مواردو کې، برسیره د اړتیا د پوستکي او بډایی. په اغيزمنه شوې سيمه سخت درد، په واسطح غوټو، خبيثه، د حياتي ارګانونو اختلال: د جراحي اصلي نښې نښانې په لاندې ډول دي. په دسینګار جراحي ته وټاکل شي خورا نادره، لکه احتمال ډیر دی neurofibromatosis خرابوي. او فولکلوريکي جبران درملنه د منلو وړ.

نن موږ د دې ناروغۍ، چې په توګه د نورو ناروغیو په پایله کې واقع مواردو کې یو زیات شمیر پوه. دا چې ولې دا دومره مهمه نه ده چې د یوه ستونزه نږدئ.

ممکنه اختلاطاتو

لکه څرنګه چې مخکې یادونه، باید نږدئ ماشومان neurofibromatosis نه پاتې شي. درملنه باید په وخت او وړ وي. که نه نو، د یوه جدي ستونزې په ډېره لوړه احتمال د ځوان ناروغ، د هغه د ژوند د کیفیت د فکري او فزیکي روغتیا متاثره کوي. کارپوهان لاندې ممکنه اختلاطاتو په ګوته کړي:

• فشار.
• د نيولو له (په ماشومانو کې د قضیو 40٪ د ناروغۍ د لومړي ډول سره ولیدل).
• Deafness.
• وینا تشوشات.
• Scoliosis.
• معیوبینو د لید.
• ځنډیدل د جنسي پرمختګ.

په ماشومانو کې neurofibromatosis، د هغه نښې نښانې د چې تشريح شوي دي پورته، د اختلاطاتو د يو اجباري دايمي طبي څارنې، د مخنيوي غوښتنه کوي. ستاسو د ډاکټر ښايي د بيارغونې تدابيرو څخه د اړتیا په صورت سپارښتنه.

په neurofibromatosis دوهم ډول کڼښت ګڼل لپاره د ټاکلو یوه ځانګړې اوريدلو ولګول یوه نښه وي. دغه آله په دوامداره غږیز سګنالونه لېږد سره د دماغ د ماشوم ته غږونه درک او بیان د په رسمیت اجازه ورکوي.

مخنیوی

له بده مرغه، ډاکټران نه شي اوس د دې ناروغۍ د مخنیوي اغیزمن کړي. د ده په پای کې چې د خپل لاملونه نه دي زده. کارپوهان یوازې سپارښتنه ته د ماشوم د روغتیا په دوامداره توګه څارنه وکړي، په منظمه توګه د طبي معایناتو په مشرۍ د هغه.

کله باید neurofibromatosis خبر

په ماشومانو کې، نښې نښانې د لومړي ځل لپاره په د باندې د پوستکي رڼا نصواري داغونه په بڼه ښکاري. که ستاسو د ماشوم د دې نښې نښانې لري، دا مهمه ده چې سره يو متخصص سره مشوره ته د حکمرانۍ لپاره دغه تشخیص دا.

که neurofibromatosis لا تاييد شوي دي، تاسو باید په دوامداره توګه د لږ ناروغ، تومور د جوړښت د حالت څارنه وکړي. کله چې په تېرو کې هم زیاتوالی سپارښتنه دی چې د وړ مرسته غواړو.

په دې موضوع تر ټولو مهمه خبره - کشف ناروغۍ لپاره ژر تر ژره. د احصائیو له مخې، سره د دې د تشخیص د ماشومانو په اړه د 60٪ د ناروغۍ د نسبتا متوسط نښې نښانې لري. سربیره پردې، څو کومې خاصي معاملي ته اړتيا نه لري.

په دې ډول، دا روښانه شي چې مخکې د وخت د دغه ډول ناروغیو لکه په ماشومانو کې neurofibromatosis ويره نه وي. عکس د ځوانو ناروغان دي په واضح ډول دا څرګنده شوه چې د دې رنځپوهنه ژوند کولای شي. البته، سره د دې ناروغۍ نور د سختو ډولونو د ماشومان اکثره د اختلاطاتو راپورته. لدې سره سره، د پرله پسې مرستې او ملاتړ کولای شي ډېر ګټور ټولو مهمه سبب، او، د يوه خوښ ژوند.