پاتر سندروم: د لاملونو، نښې نښانې، د تشخیص

پاتر سنډروم ده د جنين يو جدي عیب په نامه. کرکتر له سره د دې ګډوډي د تعريف په پیل شي.

پاتر Syndrome څه ده؟

پاتر سندروم - چې د جنين مورزادي عیب، چې د هغه په بشپړه توګه غیر حاضر پښتورګي، کوم چې د د په امنياټيک مايع کې د حجم د کمښت په سبب.

د اوبو د کمښت له امله دی چې په رحم کې نازېږېدلی ماشوم کمپرسی. ماشومان هم ضعيفه وده سږو، عادی غونجېدل مخ او ا دکوپړۍ، زېږېدلې او پښې لیدل شوي دي.

په 1964 godu پاتر په ډاګه شول د یوې ټولګټې عیب شو agenesis خصوصيات (د نشتوالي) دواړه د جنین د پښتورګو يا aplasia (د هر ارګان او یا د بدن غړي له نشتوالي)، سره د مخ اختالالت ګډو. دا سنډروم ده سره د پښتورګو agenesis 2، د پښتورګو-مخ Grosse سنډروم، د مخ د پښتورګو dysplasia په طبي ادبياتو او همدارنګه سنډروم پاتر ته راجع.

په جنين پاتر سندروم: سببونه

د aetiology (اصلي) سنډروم اوس هم په بشپړه توګه نه پوه. په ځينو مواردو کی 50٪ دا وموندل شوه چې د لومړنیو ابنارملیتیو دی له امله د امنياټيک مايع (جنین د اوبو) په يوه اميدواره ښځه د نشتوالی نه معلومه شوه. د جنین د رحم کمپرسی د پښتورګو ګډوډيو سره مخ دي (flattening او د flattening)، د زړه، مقعد، د تناسلي، د سږو (hypoplasia)، extremities (Clubfoot) د پرمختګ لامل ګرځي.

په ماشومانو پاتر سنډروم واقع کيږي، د ماشومانو په مشرۍ د يو څو مياشتو په عمر، لږ تر لږه - په ماشومانو کې د هلکانو د يوه کال په پرتله د زړو، او زياتره. د عیب پیښې :. 1 څخه تر 50 زرو زیږونونو.

د مور او پلار يو سروې

څه د سندروم نښې نښانې له خوا پاتر په جنين مل؟ لوی سپين پښتورګو - دا هغه څه کولای شي د التراساونډ وکتل شي. دا agenesis کولای ختیځو سیمو په ميراث کې (د نورو مور وراثت نه شي دا د ټکولو لپاره)، يعنې د وي اړوند د امنياټيک مايع اندازه نه. د مور او پلار یو کیدای شي وروسته پاتې او يا د پښتورګو، چې په لومړيو کې د طبي معایناتو له پامه شي يو نه شتون وي.

دپښتورګو agenesis ده ختیځو ميراث، چې دا مانا لري، چې هلته ده یوه د جنين، چې به پاتر سنډروم ولیدل شي د ولادت 50٪ احتمال.

سره 75 سلنه احتمال پاتر سنډروم ښايي په يوه ماشوم پېښېږي کله چې د هغه د مور او پلار په جین PKHD1 بدلون mutation وموندل. دوی پر 1 په 50 په اوسط ډول د خلکو واقع کيږي. دغه اوښتون ته په رسنیو کې د عیب چټک پرمختګ نه شي، نو د لسيزو په بهير څخه د نسل نسل تصویب شي.

د سره د سنډروم يوه ماشوم د ولادت له خطر سره کولای شي د دواړو مور او پلار ميوټيشن پاتر ميراث تر سترګو کیږي. که د جنين ارثي بدلونونه به يوازې د پلار او یا مور، تصویب شي سره په سلو کې 50 چانس هغه به روغ زېږېدلی شي. د ماشومانو د 25٪ نه د دواړو مور او پلار PKHD1 اوښتون نه په ميراث، په جنتيکي په کچه د هر ډول بدلون نه لري.

سندروم symptomatology

په جنين د تشخيصولو پاتر سندروم لاندې مظاهر رابرسیره کوي:

• ډېر تنګ تشې پیړۍ؛
• د پيړۍ د کرښې لاندې ځانګړتیا لښتي؛
• mandibular hypoplasia (mikrognatsiya)؛
• هوارو پوزه؛
• د جفت ارګانونه (لکه سترګې) تر منځ د غیرنورمال لوی واټن - hypertelorism؛
• له چدن epicanthus ( "منګولیایی برابره") - د سترګو د داخلي کونج کې په یوه ځانګړې برابره، د lacrimal tubercle پوښښ؛
• غیر نورمال شکل نرم لوی غوږونه.

منتن

سخت تنفسي غمه، چې سره د یو خپلواکه ژوند لومړي دقیقو په خپله دعوا - کله چې يو ماشوم د عمده اعراض کې وزږید. ترسره هوا پيچلې تنشن (په د پلورا په سيمه کې هوايي حباب چې د سیمیزې رڼا rhythmic غورځنګ).

له بده مرغه، د ماشومانو تشخیص سره پاتر سندروم غوڅ اکثریت د ولادت وروسته د يو څو ساعتونو کې مري. کله چې روښانه اړوند digestivnogo (هضمي) جهاز فورمې - د مقعد (سم د ثبت) تثقب نه urogenital کلواکا (په یوه د مقعدي او urogenital بوجيانی ودانۍ)، - ده جراحي کارول.

پاتې ماشوم سنډروم پاتر

په 2013 کال کې، د رسنيو په یوه نوي زیږیدلي نجلۍ Abigail Butler، د امریکا د متحده ایالاتو د استازو د جرګې د، رامنځ ته Jaime Herrera Beutler د جرګې د يوه غړي د لور راپور. د ماشوم و کولای چې په دې سندروم چې د عادي فعاليتونو د تنفسي سيستم مخنیوی ژوندي پاتې.

په د اميندوارۍ 5th میاشت، د ښځې زده کړل چې د نجلۍ نه د پښتورګي د بشپړ نه شتون د ادرار څخه ولاړ نه. او د همدې په يوه حامله Jaime Herrera Beutler امنياټيک مايع کې د کمښت و. سره سره د ډاکټرانو په پای کې دې صورت وژونکي اعلان، د ښځې او د هغې د خاوند پرېکړه وکړه چې د حمل ته دوام ورکړي. د دې لپاره چې په زهدان کې د امنياټيک مايع کې يوه کوچنۍ اندازه جبران Jaime ځانګړي مالګينو اداره کیږي. جان هاپکنز - د ډاکټر چې د درملنې ترسره، کېدای شي نه په مطلق ډول د زوجینو تضمین کړي، چې د درملنې به د قناعت وړ پايله سبب.

خو د جولای 15، 2013 Little Abigail شو ژوندی زېږېدلې ده. د مور د خاطرې، د نجلۍ نه د تولد په ژړا نه، ولی وروسته له پيل ژاړم - د ماشوم د سږو فعاليت. د ولادت څخه وروسته، د هغې و dialysis سمدستي انتقال - يو سيستم چې په بشپړه توګه ځای د پښتورګو دنده چې د بدن څخه د ميتابوليزم د محصولات نندارې ته وړاندې کوي. يو کال وروسته، د هغې پر ځای یو تمویلوونکی د پښتورګو له خوا ده.

د یو ژوندی ماشوم سنډروم پاتر او د هغه وروسته د بريالي د بیارغونې د معاصر واقعیتونو د شرایطو د ولادت چانس اوس هم د يوه معجزه ګڼل. له همدې امله، د ډاکټرانو په د جنين داسې عیب د تشخیص یو سقط ټينګار. Abigail مثال Butler تشویق نه شي، خو پوه شي چې دا يو استثنايي صورت کې دا ضروري ده.