میپل شربت ادرار ناروغي: په نادره ناروغۍ چې د سخت عصبي اختلالات سبب

د ناروغیو د میپل شربت - یوه ارثي ناروغي ده چې سره د امينو اسيدونو لکه د ليوسين، isoleucine او د لږېدونکي ميتابوليکي تشوشات ملګري. د هغوی د انسان د بدن د زياتوالي د مايعاتو د تراکم، لامل مسموم، کېټواسيدوسېز، هکان او حتی کوما.

کیسه

په لویانو کې په طبي ادبياتو میپل شربت ناروغۍ د لومړي ځل لپاره په 1954 کال د يوه ډاکټر Menkes له خوا تشريح شو. دا خپل نوم ځکه چې د ناروغانو د ادرار رائج بوی ترلاسه کړ. څېړونکو ښکارېده لکه چې دا د سوزېدونکې بوره يا لرګي شربت. بل، نور علمي نوم - د branched اسيدونو يو ناروغۍ.

دا ځل په اړه هر سل او پنځوس زره زیږیدلو واقع کيږي، ځکه چې د دې جین ميراث د ډول - ارثي مغلوب. سم تهاجمي ناروغۍ ستونزمن او زياتره په نتيجه کې په ماشومتوب کې وژل شوي.

ترومبین

د دې ناروغۍ د پراختيا د دواړو مور او پلار بايد د کار لپاره ډيهايډروجينېس د branched-کړۍ الفا کيټو اسيدونو په ناقص جین وړونکي وي. په طبيعت، دا انزايم په پروتين لرونکو غذاګانو لکه هګۍ، شیدې، پنیر، غوښه، د چرګانو او نور دی. يو ماشوم وده عضوي atsidemiya، چې د عصبي سيستم له پاره ډېر خطرناک دي.

میپل شربت ادرار ناروغي ده چې په يهوديانو، Amish، Mennonites ډېر عام دی. دا ده چې د حقیقت چې د دوی په یوه تړلي ټولنیز ګروپ د ژوند له امله، او ودونه ډیر احتمال ډېر لرې اړوند تر منځ واقع کيږي، چې دا مانا لري، چې د د د د نسلونو جین لپاره د امينو اسيدونو د پام وړ زياتوالي د تبادلې په غاړه د مور او پلار د شتون د احتمال.

نښې نښانې

د دوهم اونۍ د ولادت وروسته په باوري کولای شي يوه ناروغۍ میپل شربت کشف کړي. نښې نښانې غیر دودیزو د ماشوم د چلند ډول دي: هغه ده چې په دوامداره توګه پټ پټ ژاړي، نه خوري، او زياتره کانګه لشکرطیبه، کانګې ښايي په دې هم واقع کيږي. د مستۍ د پرمختګ هکان ښکاري، د عضلاتو لهجه زياتوي. په ماشوم د بدن دا نه معلومه ده کش، لکه څنګه چې، "پنجه د کرښې" وو، سره په کې ټېټکۍ اوښتي پښې. تر د opisthotonos د پراختيا.

که مور او پلار ته دوام ورکړي چې د ناروغۍ د له پامه او د يوه ډاکټر، چې د ناروغۍ د بل پړاو نه - د تنفس او شعور څخه سرغړونه ده. د ماشومانو شي خوښۍاو، د نوښت نشتوالی، په یوه ویده او بيا د کوما په سقوط وکړي. عصبي اختلالات، حتی دا چې د خوښې وړ د پایلو د ژوند لپاره پاتې شي. دا فیس چې نه وخت ناروغۍ میپل شربت تشخیص. ناروغان عکس نهيلۍ، او دا چې د ټولو خفه، چې زياتره يې ماشومان انځورېږي.

دا ناروغي د د د غير تخمیر امينو اسيدونو د ادرار د شتون، او همدارنګه په کلینیکی مظاهر د تحلیل پر بنسټ.

طبقه بندي

پوری د نښې نښانې او د inertness ډيهايډروجينېس درجو د شدت د دې ناروغۍ څو ډولونه دي:

1. کلاسیکي. د ظاهرا روغ ماشوم له زېږېدو لږ وروسته، چې یوازې په یو څو ورځو کې، د هغه نښې نښانې پيل ښکاري. لومړی دی د اشتها او د سينه رد د نشتوالي، نو وزن له لاسه، د دریدو له پړاوونه. بيا واحد clonuses او بیا clonic-tonic هکان. دا پای سره د کوما. انزایم فعالیت - دوه سلنه څخه لږ.
2. دوره. د ناروغۍ نه ځان ته د شپږو میاشتو کې تر سترګو شو، او آن تر دوه کاله د ژوند. د ماشه میکانیزم دی باکټريايي او يا ويروسي ناروغۍ، واکسين او يا په رژيم کې د پروتين اندازه یوه حده زیاتوالی ته وسپارل. نښې نښانې وده بوځي. انزایم فعالیت - تر شل په سلو کې.
3. Tiaminzavisimaya. په خپل کلینیکی مظاهر د تیر فورمه ورته. د اساسي توپير دا دی چې د ويټامين B1، چې د پام وړ د په ادرار کې د وینې او امينو اسيدونه د غلظت کموي د درملني لپاره کارول.

د درملنې

څرنګه چې يو کس د سخت مسموم یو دولت په روغتون کې بستر ده، نو ته د درملنې ته د زهرو میپل شربت ادرار ناروغۍ ضروري ده پيل کړي. د دې هدف لپاره، plasmapheresis، د پریتوان د dialysis، د وينې د برخو انتقال، همدارنګه اړ تبول او hemosorption.

د ناروغ د ثبات وروسته پیل شي د ميټابوليکو تشوشات عیار. د ټولو نه اول دا يو کم پروتين منځپانګه خوړو، کله کله د مور له شیدو څخه مخنیوی وشي سپارښتنه. د د غذا حق کلک رعایت به د عصبي سيستم د لا زيان ونه مرسته وکړي.

عصري تکنالوژۍ لري اجازه نژدې يوه ناروغي میپل شربت درملنه. ساینس وړاندیز کوي او په عمل کې د نشه يي چې د اهم امينو اسيدونه ځای تطبیقوي. هغوی به په عادي لړ ميتابوليزم د کچې د ساتلو، ډډه مسموم حتی د یو نورمال خواړه.

په سره د سپارښتنو د روغتون ته اطاعت، او پر وخت درملنه یو کس کولای شي د يوه بشپړ ژوند کې ژوند کوي. له بده مرغه، په ماشومانو کې د عصبي اختلالات دي په چټکۍ سره د ودې، او د مور او پلار د وخت له مناسب اقدام نه لري.