سره به څنګه د ویلیامز سندروم د تشخیص ژوند کوي؟

سره د انسان د ژوند د تخنيکي پرمختګ د پراختيا تر پخوا ډېره هوسا. که څه هم، چې موږ پوهېږو، چې موږ بايد د هر څه ورکړي. د چاپیریال ککړتیا، د پرله پسې فشار ژوند، مصنوعي خواړه د خوړلو په منفي ډول د بشر د جینونو اغيزه کوي. د شلمې پیړۍ د انسانانو راوړل د نوي ناروغيو، د نشه يي ډېر لپاره چې نشته هيڅ. په زیاتیدونکې، د ماشومانو د معلولیت لرونکو بیلابیلو زیږیدلی دي. په 1961 کال، د یو نوي زیلاند ساینس پوه جورج ویلیامز یو نوی کشف ارثي ناروغي ده، ویلیامز سنډروم - وروسته د هغه په نوم. سره داسې ناروغي ده چې د نومونو د ورته، لکه سنډروم ویلیامز-Campbell (د برانشي مورزادي hypoplasia) سره سره، دوی د يو بل سره تړاو نه او بل هيڅ نه لرو.

د 10،000 زیږیدلو یو ویلیامز سنډروم يا ناروغي پېښېږي. له بده مرغه، چې دا دومره نادره نه ده. نن وموندل چې د دې ناروغۍ اصلي لامل په جنین chromosomal ګام انوماليو اوومه کروموزوم زيان دی. د ماشوم لرلو دغه انحراف په پرمختګ د متمایز اصلي ځانګړنه - ". مخ وربل" د تش په نامه "elf مخ" یا د بهرنيو نښو د ناروغيو د ګډ، معمولا د متوسط یا منځلاری د ذهني وروسته پاتې کولو، د اضافي کلسيم په وينه، یو منفي اغېز پر زړه دې. يو داسې تشخیص ماشوم د خپلو همزولو په پراختیا کې دی تر اوسه تر شا، لږ وروسته پیل خبرې، دا سره د درې اړخيز visualization توان ستونزې لري. برسېره پر دې، د يو تشخیص خلکو - ویلیامز سنډروم ژوند د نورو خلکو په پرتله ډېر لږ دی. دا له کبله په وينه زيات کلسيم د زړه د عضلاتو په چټکۍ سره د ودې calcification له امله ده. زياتره وختونه، د ناروغ په لومړيو مرګ په زړه او رګونو د سيستم د جدي ستونزو د شتون له امله.

ټول هغه ماشومان سره مورزادي اقامه ویلیامز سندروم تشخیص ورته خصوصیات لري : د مخ بڼې کوچني د ترټلو پوزه، تنګ تندی، بشپړ شونډې، غټ غمبوري، هم د تهید د خپل مخ په ښکته برخه، کلک خپله خوله وتړي. دا ماشومان او کرکتر په ډیر affectionate، قدرمنو له خوا له حده talkativeness او ساتئ. د هغوي ګڼ کامل د اوريدلو او بيالنس موسيقۍ توان. دا پدیده د کارپوهانو سره د دماغ، چې ده هم د تکړه سندرغاړي ډېر عام د پاتې دنياوي په نرمۍ، د اندازې زيات تړاو لري.

ارواپوهان اکثره په عمر په لومړيو وختونو کې د سره ورته ارثي اختالالتو د ماشومانو مور او پلار ته مشوره موسيقۍ د يوه ښوونځي يو ماشوم ورکړي. دا مرسته کوي چې د ټولنيز، د بیان او د استعداد د پراختیا د بهیر، اجازه ورکوي چې ماشوم ته مناسبه احساس کوي. زه بايد وايي، چې له دا ډول د بشر د کمزورتیا، ویره، شرم، کمپلکسونو د سره ویلیامز سنډروم ماشومان، او د بيګانه. هغوی کولی شي خورا خوښۍ مخکې د لیدونکو یو لوی اورېدونکي پر پړاو ترسره کړي.

terrible تشخیص کولای شي یوازې وروسته د ماشوم د ولادت کړې. په ورته اختالالت دې سروې د جنین د پرمختګ مخکې له دې په رڼا کې د ورسېد ممکنه نه ده. يو ماشوم د تشخیص په کې د خپل مور او پلار سره د ځانګړې پاملرنې ته اړتيا ویلیامز سنډروم، هغه راهیسې د ولادت يې له خپلو مينه او محبت احساس، خو په هر صورت، نه پردی. دا ماشومان کولای شي په منظمه توګه ښوونځي ته ولاړ او په خپلو زده کړو کې ښه پايله ښيي. د قانون په توګه، يواځې د لوړ رتبه ټولګيو.

خلک سره ویلیامز سنډروم کولای شي ماشومان لري، که څه هم، د خپلو ماشوم د ناروغ د خطر د غبرګ کوي. مور او پلار چې د يوه ارثي ناروغي ده، د انتقال ډېر لوړ احتمال د خپلو نازيږيدلي ماشومان. کره رغیږي او یوازې د کارپوه د جنتيکي تحلیل وروسته ورکړل شي.