د هینټر ناروغی یو نادر جینیاتی ناروغی دی

په درمل کې، ډیری نادره ناروغۍ شتون لري ، په شمول د هینټر سنډوموم (Mucopolysaccharidosis Type 2)، کوم چې د بیلګې په توګه، په روسیه کې یوازې 50 تنه ناروغه دي. دا ناروغی جینیکیک دی او له میندو څخه هلکانو ته لیږدول کیږي. په ټول ژوند کې، یو مور ممکن نه پوهیږي چې هغه د زیانمن شویو جینونو څارونکی دی. د دې میرمنو د ناروغۍ سره د ماشوم د زیږون احتمال 50٪ دی. مګر کیدی شي د جنین په جینونو کې یو ناڅاپه (سپورادیک) بدلیدونکی وي، که څه هم مور او پالر غیرمعمومیت نلري.

د هینٹر ناروغۍ، د پراختیا میکانیزم

د انسان په بدن کې، د زرګونو مختلف میباابولیک پروسې ترسره کیږي، په پایله کې د "ضایع مواد" بهر ته رخصت شوي دي. د هینٹر په سنډوموم کې، د مایکولوپیسایچرایډس (Glycosaminoglycans) تبادله، چې نه مینځل کیږي، مګر په ټولو نسجونو کې جمع کیږي، ستونزمن دی. دا د دې حقیقت له امله ده چې د انزیم بت بتول شتون نلري. دا روښانه ده چې په داسې شرایطو کې، ارګانونه او سیستمونه په عام ډول فعالیت کوي، سرغړونه ښکاره کیږي.

د هینٹر ناروغي، کلینیکي انځور

په عمومي توګه، علامتونه یوازې د دوو څخه تر دریو کلونو وروسته پیل کیږي، ماشومان د نارینه زیږیدلي دي، او مور او پالر د دوی د ناروغۍ په اړه نه پوهیږي. د پوړ ځانګړتیاوې ناڅاپه کیږي، غږ هم هم دی، ساه تناسب کیږي، او ماشوم د تنفسي ویروس انتفاع زیاتوي. د هلک ظاهري بڼه په لاندې ډول دي: په مخ باندې ګوتې پوستکي ، لنډ نخښه، کمې غاښونه، ډیری غوږونه، ژبی او نزول. ټول هغه ماشومان چې د هینټر سنډوموم سره یوځای دي یو بل سره ورته دي چې دوی د وروڼو لپاره غلط دي.

د دریو څخه تر څلورو کلونو وروسته، ماشوم حرکت کوي ستونزمن کیږي، ملګري خورا سخت کیږي، هغه کولی شي کمیږي. د هډوکي ټول سیسټمونه بدلون راولي.

د رواني ناروغۍ څخه سرغړونه، ماشوم کولی شي لاسي یا تیریږي. ځینې ماشومان بڼو دي. هغه مهارتونه چې ماشوم یې د خپلو کلونو لپاره ترلاسه کړی دی. هغه بېوزل شي، خبرې کوي.

تقريبا ټول ناروغان د زړه له امله اغيزمن شوي دي، په والونو کې د ميټابوليک محصول راټولوي، چې د هغوی د ګنډلو المل ګرځي. د ځوانانو په دوره کې، دا بدلونونه ناڅاپي دي، د سرغړونې پیل په زنا کې واقع کیږي.

دوه ډوله ډولونه شتون لري: هینټر اې او ب. په لومړي شکل کې، نښې نښانې په چټکتیا سره پرمخ ځي، ذهني خوندیتوب رامنځته کیږي، او دوهم فورمه آسانه ده کله چې ماشوم عقل وساتي. د ناروغۍ په ډول ، د داسې خلکو ژوند اټکل 50-60 کلونو ته رسېدلی شي. په هرصورت، د سختو شکلونو سره، ماشومان 8-9 کلونو پورې ژوند کوي.

د ناروغۍ تشخیص

د میرویسټ رژیمونو پېژندلو لپاره غوره لاره د جنین د جینیکیک معاینه ده. مګر داسې ډول سکینګینګ شتون نلري، نو له همدې کبله ناشونې ده چې مخکې له مخکې ناڅاپه سرغړونې پریښودل شي.

په پیشاب کې، ناروغان د هیپان سلفیٹ او ډرماتان لري.

د اتیس سیسټم رادیولوژیکي انځور - ډیری ډیسوساسوسس (کنکال غیر غیر معمولی).

د هینٹر ناروغي، درملنه

د مایکولوپیسایچرایدیدوسس د ډول ډول درملنې درمل یې لا دمخه په ترکیب کې شوی دی او ورک شوی انزیم لري. د "اراپرا" معنی دادی. په هرصورت، دا د ټولو ناروغانو لخوا نشی اخیستل کیدی، مخدره ډیره ګرانه ده او یوازې په بهر کې شتون لري.

د هینټر سنډوم سره د ماشومانو درملنه باید د دولت لخوا ورکړل شي، مګر چارواکو دوی ته ردوي، ځکه چې هر تن کلني لګښت لګښت د بودیجې سره پرتله کیږي چې د بشپړ پاللی کلینیک چمتو کولو لپاره. مګر د دې ماشومانو درملنه تلپاتې ده، دا د شکر ناروغۍ درملنه کېدای شي، کله چې یو څوک په دوامداره توګه انسولین ته اړتیا لري. هرڅوک پوهیږي چې پرته انسولین، یو ډایټیکیک به ډیر اوږد نه وي، همداسې حالت د دې ناروغیو سره وده کوي. هغه والدین چې یو څه اداره اداره کوي (سپانسر، خیرات)، یادونه وکړي چې ماشوم ژر تر ژره بیا رغول کیږي، بیا پیل کوي او بیا نور عادی ژوند پرمخ بوځي.