Laron سندروم: د لاملونو، تشخیص، درملنې، دشرايطو

Laron سنډروم - یوه وینه بهوونکي حالت په کوم کې چې د بدن نه ده توانیدلې چې ومني او ګټه د ودې هورمون. د سرغړونه تر ټولو عام نښو - Dwarfism او. په منځ کې نورې نښې نښانې د عضلاتو کمزوري او د تثخين څرګندې، ماشوم هايپوګلايسېميا په ګوته شي، د جنسي پراختیا، د اندامونو د کړچارونو، او همدارنګه د چاغ وځنډول. زیاتره غیر نورمال بدلونونه (ميوټيشن) د یو جین د ودې لپاره په غاړه سبب شي. دا په ميراث دی یوه ارثي مغلوب خاصيت.

نښې نښانې

Laron سنډروم ده په نادره ناروغي. په دې صورت کې د زیږیدلو ماشومانو د تشخيص، معمولا د ودې او د وزن په اوسط نرخ لري، خو په راتلونکي کې د دوی د فزیکي ودې د خوځولو په ډراماتيکه توګه. قطی بالغ نارینه د 130 سانتي مترو ته ورسیدل چې د ودې ته ورسیږي. د ودې د ښځو 120 سانتي مترو څخه کم دی.

د د د د رنځپوهنه لاندينۍ نښې نښانې د حضور کم ودې برسيره:

• د عضلاتو د ضعف، د جمیل صبر نشتوالی؛
• په ماشومتوب کې هایپوګالیسیمي؛
• ځنډول بلوغ؛
• نا انډوله توګه د وړو تناسلي؛
• نری، کمزوری ويښتان؛
• د غاښونو د جوړښت څخه سرغړونه؛
• لنډه پښې؛
• چاغ؛
• برجسته مخ بڼې (مشهور په تندی، هېر پوزه، نیلي sclera سنډروم).

لاملونه

Laron سندروم لامل اوښتون څخه جوړه ودې هورمون (receptor) - د پروټین موندل پر ټول بدن د حجرو خارجي غشا. receptor ودې هورمون موخه دا ده ترڅو په رسمیت او فعال د somatotropin، دې توګه د حجراتو د ودې او ویش پیل. د جین اوښتون د عادي دندې د بيولوژيکي میکانیزم خنډ او د حجراتو د پرمختګ اختلال سبب. - د ناروغیو د ناتوانۍ له امله ګڼ شمېر نښو نښانو ته د ثانوي هورمون توليد د انسولین په څېر د ودې عامل دی.

وراثت

په ډيرو مواردو کې، په ماشومانو کې Laron سندروم په يوه ارثي مغلوب طريقه ده په ميراث. دا په دې مانا چې د ناکامۍ له خوا په هره حجره د زيانمنو جین دواړه نسخې ميوټيشن امله. د سره تشوشات ناروغانو او پلرونه معمولا د نسلونو جین یوه کاپي وړونکي دي، او په ندرت څخه د تخلف عادی مظاهر رنځ وړي. کله چې د يوه ارثي ناروغي د ماشومانو د ميراث د ناروغۍ د خطر کې زېږېدلی دوه وړونکي 25٪ ده. احتمال لري چې د د مور او پلار څنګه هر يو غیرفعاله وړونکې وي - 50٪؛ چانس د هر ډول غیر نورمال یا نسلونو جین نه په میراث - 25٪.

د ځينو راپورونو له مخې، د کورنيو کې چې Laron سندروم په يوه ارثي واکمن طريقه ده په ميراث دي. په داسې قضيو کې، د ناروغيو د لېږد په هره حجره د زيانمنو جین یوه کاپي د یو اوښتون دی. کله کله دا فیچر يو ماشوم چې مور او پلار څخه د ناروغ د رنځپوهنه تدبیرونه نیسي. مشهور او نوې پېښې، د جنتيکي ميوټيشن نه په ميراث، کله چې د سرغړونې په ماشومانو کې په کورنیو کې چې د دغې ناروغۍ يوه قضيه هم نه لري تشخیص دی. هغه شخص سره تاييد رنځپوهنه راپورونو کې د پېښې 50٪ د خپلو ماشومانو د نسلونو جین ده.

د تشخيصولو

د څرګند نښې او نښانې د يو متخصص شي Laron سندروم تشخیص د لومړنۍ ارزونې وروسته (د سره رنځپوهنه سانتي خلکو عکس. په ماده). اضافي ازموينه ترسره کړي چې دا د تشخیص او اغیزمن توپیر، د مشخصو هورمونونو د وینې ازموینې په ګډون تایید. زياتره د سره د ناروغي د خلکو سره په کې د انسولین په څېر د ودې لامل کموالی ورته وخت کې د ودې د هورمون د لوړې کچې سره مخ شو. په ځینو مواردو کې، ډاکټرانو د جنتيکي مطالعاتو تجویز د تایید، چې د جین اوښتون. د تشخیص اقداماتو پايلو ته اجازه Laron سندروم په دقیقه توګه معلوم کړي.

د درملنې

په بشپړه توګه درملنه دې د عصري درملو د پتالوژيکه دولت په ځواک تر اوسه نه ده. ماتېدو د درملنې اساسا د ودې چټکه کول، چې د انسولین هورمون ورک subcutaneous زرق له خوا برابر تمرکز درلود. Substance خطی ودې (لوړوالی) مست کړي، دا زموږ د دماغ د پرمختګ accelerates او ميتابوليکي اختلالاتو له خوا د اوږدې کمښت ضروري پروتين له امله د رامنځته مخنیوی کوي. برسېره پر دې، لکه پيچکارۍ د لوړولو د وینې د قند، د کولسټرول د راغونډېدنې او د پام وړ اقتصادي پالیسو د عضلاتو د انساجو مخنیوی وکړي. د انسولین په څېر د ودې لامل درملنه باید د کارپوهانو په پرله پسې څارنې لاندې ترسره شي، ځکه چې د اړتیا په دوز د اضافي کولای د جدی روغتیايی ستونزو سبب.

اوټ لوک

اوږده مهاله شمېرنې زیاتره خورا خوشبینه. Laron سنډروم نه د ژوند تمه نه اغیز وکړي. سربیره پردې، د ميراثي ناروغۍ د وړونکي د سرطان او غیر انسولین ډايبېتېز مېلېتوز ډېر لږ خطر دی. اوس مهال موږ د پراخو څیړنو په لړ کې Laron سنډروم، د جنتيکي ميوټيشن، هورمون د ودې او د مؤمنینو تومور پرمختګ ترمنځ تړنې په ګوته کړي. دا ممکنه ده چې په دغو جین بدلونونه د سرطان ماتې مهم دی.