ماشوم ټيټ دی - دا څه معنی لري؟ د ښکته سنډوموم نښی او نښی

په عصري ټولنه کې "ښکته" کلمه ډیری وخت د سپکاوی په توګه کارول کیږي. په دې اړه ډیری میندې د زړه د زړه په زړه کې چې د الټراسونډونډې پایلې ته سترګې په لار دي، د اندیښنو نښو څخه ویره لري. له بلې خوا، په کورنۍ کې یو ماشوم ستونزمن ازموینه ده، چې فزیکي او رواني فشار ته اړتیا لري. نو لاندینی سنډوموم څه دی ؟ دا نښانې او نښانې څه دي؟

Down Syndrome څه دی؟

د Down Down Syndrome دا جینیکیک پیژندولوژي، د کانګریسز کروموسومل انډالي. دا د ځانګړو طبی شاخصونو ویش او د عادي فزیکي پرمختګ څخه سرغړونه ده. دا مهمه ده چې يادونه وشي چې د "ناروغۍ" کلمه دلته نده تطبيق شوې، ځکه چې دا د ځانګړتياوو او ځانګړو ځانګړو ځانګړو ځانګړنو يوه پوښتنه ده. د سنډوم په اړه.

د سنډوم ترټولو لومړنۍ یادونه د 1500 کلونو دمخه په پام کې ونیول شوه. دا دا عمر دی چې د ماشوم پاتې کیدو ته منسوب شوی دی د فرانسوي ښار Chalon-sur-Seon په نارنجیو کې د لاندې سنډوموم نښانو نښانو سره. دفعال د معمولانو څخه توپیر نه وو، له دې امله دا نتیجه اخیستې چې خلک ورته ورته ویشونه د عامه فشار سره تړاو نه لري.

Down Down Syndrome په لومړي ځل په 1866 کې د برتانوي ډاکټر ډاکټر جان لینګین ډوډ لخوا بیان شو. بیا وروسته سائنسدان د دې پیښې په نوم "منگولیز" نومیږي. د ځینو وختونو وروسته د پاینالوژی وروسته پیژندلوژي نومول شوه.

دلیلونه څه دي؟

هغه دلیلونه چې د ډوډ سنډوموم ماشومان وي، دا یوازې په 1959 کې پیژندل شوي. وروسته فرانسوي ساینس پوه ګیرارد لیزن د دې ناروغۍ جینیکیک شرایط ثابت کړ.

دا معلومه شوه چې د سنډوم اصلي حقیقت د اضافی کروموزوم څرګندونه ده. دا د سري ورکولو په پړاو کې جوړېږي. په یوه صحتمند کس کې، 46 جوړه کروموزوم په هر حجره کې دي، د جنسي حجرو (د هګۍ حجرو او سپرم حجرو) کې نیمایي یې 23 - 23. مګر د کود کولو په وخت کې، هګۍ او سپرماتزوون ملګري، د جینیکیک سایټونو یو نوی حجری - زیاګوټ جوړوي.

زر ژوندی ژر ویشلو پیل کوي. د دې پروسې په جریان کې، داسې وخت راځي چې د چمتو کولو توزیع حجرې کې کروموزوم شمیره دوه برابره وي. مګر دوی په چټکۍ سره د حجرې برعکس توپیر لري، وروسته لدې چې په نیمایي کې ویشل شوی. او دلته ستونزه راځي. کله چې د 21 جوڑی کروموزوم توپیر راشي، نو کولی شي "دوی" سره یوځای کړي. جیوګوټ څو ځله ویشلو ته دوام ورکوي، جنین جوړېږي. نو دلته د ډوډ سنډومر ماشومان شتون لري.

د سنډوم شکلونه

د لاندې د سنډوم درې ډولونه شتون لري، د دوی د پیښې جینیکیک میکانیزم مشخص ځانګړتیاو پورې اړه لري:

• تیري. دا یوه کلاسي قضیه ده، د هغې پیښې 94٪ دي. کله چې یو خنډ رامنځته کیږي کله چې 21 جوړې کروموزوم د ویشلو پرمهال ویشل کیږي.
• ژباړه. دا ډول ډول سنډوموم دا ډول کم عام دی، یوازې 5٪ قضیې کې. په ورته وخت کې د کروموزوم یا بشپړ جین برخه یوه بل ځای ته لیږدول کیږي. جینیکي مواد کولی شي "کروم" له کروموزوم څخه بل ته، یا په ورته کرومیوموم کې. د داسې یو سنډومر په پیل کې د پلار جینیکیک مواد یوه پریکړه ونډه لوبوي.
• مساوات. د سنډوموم تر ټولو ډیری ډیری یوازې د 1-2٪ پیښو کې واقع کیږي. د دې سرغړونې سره، د بدن ځینې حجرې په کروموزوم کې یو معمول سیټ لري - 46، او بل برخه - پراخ شوی، ای. 47. د موزیک سنډوم سره د سایټ لرونکو ماشومانو ممکن د خپلو ملګرو څخه لږ څه توپیر ولري، مګر لږ څه د ذهني پرمختګ په لور ځي. معمولا داسې تشخیص ستونزمن کار دی.

د سنډومم مننه

په ماشوم کې د ټیټ سنډوم شتون شتون لري چې د زیږون وروسته فورا پیژني. اړینه ده چې لاندې نښانو ته پام وکړئ:

• د کوچنیو اندازو سر، سر پوښ
• د فلیټ مخ، فلټ شوي پوزه؛
• کوچنۍ زن، غوږ، غوږونه
• سترګو ځانګړتیاوو سره او ځانګړتیاوې
• زیاتره خوله لږه پرانستل کیږي.
• لنډ پښې، ګوتې، ګرې
• کمزوري عضلات ټیک؛
• دا حجمونه د لیږدونکي پوټکی (بندر) پوړ سره پراخه دي.

ډیری وختونه، د ډوډ سنډوم سره نوي زیږونونه د دې نښانو لخوا پیژندل شوي دي. دوی یوازې نه یوازې د متخصص لخوا، بلکې د عادي شخص لخوا هم ټاکل کیدی شي. بیا تشخیص د لا زیاتو تفصيلي ازموینې او د ازموینو لړۍ ګڼل کیږي.

د سنډومر خطر څه دی؟

که چیرې کورنۍ زیږیدلې وي، نو تاسو دې ته اړتیا لرئ چې دا پام وکړئ. د یو قاعدې په توګه، دا ماشومان، د بهرني نښانو سربیره، جدي رژیمونه رامینځته کوي:

• د مصؤنیت سرغړونه؛
• د زړه زړه ناروغی
• د سينې غير معمولي پرمختګ.

د دې دلیلونو لپاره، د ماشوم کمیدل د کوچنيانو د انتفاعو زیاتوالی دی، د سږو ناروغیو سره مخ کیږي. برسيره پردې، د هغې وده وده ده په رواني او فزیکي پرمختګ کې د شاخص سره. د هضم سیسټم ځنډیدل د انزیم فعالیت کې کمښت او د خوړو په هضم کې ستونزې را منځ ته کوي. ډیری وخت کوچنیان باید د زړه پیچلې پیچلو ته اړتیا ولري. سربيره پردې، هغه ښايي د نورو داخلي ارګانونو له منځه وړلو سبب شي.

ځینې وختونه د ناپاکو پایلو څخه مخنیوي په وخت کې د پورته شویو اقداماتو سره مرسته کوي. نو له همدې امله، په نوبتي توګه معاینه اوس هم د زیږون وړ ماشوم د انترنترین پراختیا په پړاو کې مهم دي.

د خطر ګروپونه

په اوسط ډول، د Down Syndrome پیښې د 1: 600 (600 فیصده ماشوم) دي. په هرصورت، دا شاخصونه د ډیرو فکتورونو پر بنسټ توپیر لري. کمیټې معمولا د 35 کلونو څخه وروسته میرمنو ته زیږیدلی وي. هغه ښځه چې لویه برخه یې د ماشوم ظاهري خطر سره مخ کیږي. نو ځکه، د 35 کلونو میندو لپاره دا ډیره مهمه ده چې د امیندوارۍ په مختلفو مرحلو کې ټول اړین طبي ازموینه راشي.

په هرصورت، د ډوډۍ سنډوموم سره د ماشومانو زیږون په میندو کې د 25 کلو څخه لږ عمر لري. دا روښانه شوې چې د دې لاملونه کیدای شي د پلار عمر، د نږدې واده کولو واده شتون او په پوره اندازه، د میندو عمر.

تشخیص

نن تاسو کولی شئ د ډوډۍ سینډوموم تشخیص مخکې له دې چې د امیندوارۍ په مرحله کې وي. په نامه یادیږي "د لاندنیو برقی تحلیل" په ټولیزه مطالعاتو کې شامل دي. د زیږون دمخه د تشخیص ټول میتودونه لومړنی نوم ویل کیږي او په واقعیت سره په دوو ګروپونو وېشل شوي:

• ناورین - د امینوټرو مايع کې د جراحي انتان وړاندیز کوي؛
• غیر انتفاعي - پرته له بدن څخه ننوتل.

د لارو چارو لومړی ګروپ په لاندې ډول دي:

• امینیسیسیس. یو ځانګړی انجنی د امونیتیک مايع یو بیری تولیدوی. هغه حجرې چې په دې مایع کې شتون لري د جنومیک ازموینې سره تړاو لري د کروموزوم غیرمممومیاتو شتون لپاره. په نظرياتي توګه، دا طريقه کولاى شي د نازېږېدلي ماشوم راتلونکی ته خطر ورسوي، نو دا هرچا ته سپارل نه کيږي.
• بایټ کوچنۍ نسج (بایپسي)، چې د جنین (چوری) لفاف دی. داسې انګیرل کیږي چې ترلاسه شوي مواد د جینیکیک مطالعاتو یو ډیر باوري نتیجه ورکوي.
  

د میتودونو دوهم ګروپ خوندي دی، د بیلګې په توګه، الټراساؤنډ او بایوکیمیکل مطالعات. د الټراسونډ په اړه د لاندې سنډوموم د امیدوارۍ د 12 اوونۍ څخه کشف شوی. معمولا داسې څیړنې د وینی معاینې سره یوځای کیږي. که چیرې خطر شتون ولري چې ښځه به ماشوم ولری، نو باید د معایناتو مجموعی پیچلی وی.

آیا دا کولی شي مخنیوی وشي؟

د ماشوم ښکیلت سره د کم عمر سنډوموم مخنیوی ممکن یواځې د مخه چې د مور او پالر د جنیټي ازموینې له پیل څخه پیل کیږي. ځانګړي ازموینې به د جنین په راتلونکی کې د کروموسومل د ناروغۍ د واقعیت کچه وښیي. په ورته وخت کې، ډیری فکتورونه په پام کې نیول شوي: د مور، پلار، میندې عمر، د ودونو شتون، د وینې خپلوانو سره، په کورنۍ کې د ټیټو ماشومانو د زیږون پیښې.

په پیل کې د ستونزې په اړه پوهیدل، یوه ښځینه حق لري چې د خپل برخلیک په اړه پریکړه وکړي. د ډوډۍ د سنډوم سره یو ماشوم لوړول خورا پیچلي او وخت اخستل کیږي. د هغه ټول ژوند داسې ماشوم ته د لوړ کیفیت لرونکي طبي پاملرنې ته اړتیا لري. په هرصورت، دا باید هیر نشو چې حتی ماشومان د داسې غیرمعمومۍ سره کولی شي په بشپړ ډول ښوونځي ته لاړ شي او په ژوند کې بریالیتوب ترلاسه کړي.

آيا درمل شته؟

دا په دې معنی ده چې ټیټ سنډومر د درملنې لپاره ځواب نه ورکوي، ځکه چې دا یو جینیکیک ناروغي ده. په هرصورت، د خپلو څرګندونو کمزوری کولو الرې شتون لري.

هغه ماشومان چې د ټیټ سینډرومر سره باید پاملرنې ته اړتیا ولري. د لوړ وړ وړ طبي پاملرنې سره سره، دوی مناسب سایټ ته اړتیا لري. دوی نشي کولی د اوږدې مودې لپاره خپل ځان ساتنه وکړي، نو ځکه اړینه ده چې دا مهارتونه زده کړي. برسېره پردې، دوی د وینا تخصص او د ډاکټر فزیوتراپیسټ سره مسلسل روزنه ته اړتیا لري. د دې ماشومانو لپاره په ځانګړې توګه ډیزاین شوي پروګرامونه جوړ شوي، چې دوی په ټولنه کې د پرمختګ او تطبیقولو کې مرسته کوي.

داسې عصري سائنسي پرمختیا لکه د سټیم حجرو سره درملنه کولی شي د ماشوم فزيکي پرمختګ کې د پاتی کیدو معاوضه وکړي. تداوی کولی شي د هډوکي وده، د دماغ پرمختګ، د داخلي ارګانونو مناسب تغذیه ښه کړي، او مصؤونیت پیاوړی کړي. په بدن کې د ډډ حجرو معرفي کول د زېږېدو څخه وروسته سمدستي پیلېږي.

د ځانګړو نشه یي توکو سره د اوږدې درملنې اغیزمنتیا شتون شتون لري. دوی میټابولیزم ته وده ورکوي او په مثبته توګه د ماشوم سنډروم سره د ماشوم په وده باندې اغیزه کوي.

لاندې او ټولنه

هغه ماشومان چې د ډوډ سنډرومر سره مخ دي د ټولنې سره سمون کول خورا ستونزمن دي. مګر دوی ارتباط ته اړتیا لري. د نري رنځ ماشومان ډیر دوستانه دي، اړیکه کول اسانه دي، مثبت، د څښاک د ژغورلو سره سره. د دغو ځانګړتیاوو لپاره دوی ته د «لمریز ماشومانو» په نامه یادېږي.

په روسیه کې، د کروموسوم انډالیزم سره مخ کیږي د ماشومانو په وړاندې چلند ښه نه دی. یو ماشوم چې په پرمختګ کې پاته کیږي ښايي کیدای شي د ملګرو سره د خندا مسله وي، چې د هغه په رواني پرمختګ باندې ناوړه اغیزه ولري.

د Down Down Syndrome سره به خلک په ټول ژوند کې ستونزې ولري. دوی یوازې د وړکتون، ښوونځي ته نه ځي. دوی د کار موندلو په برخه کې ستونزې لري. دا دومره آسانه نه ده چې د دوی کورنۍ پیل کړي، مګر حتی که بریالی شي، د ماشومانو د امکاناتو سره ستونزې شتون لري. ښکته نارینه نسخې دي، او میرمنې د ناروغانو لپاره د لوړ خطر خطر لري.

په هرصورت، د ډوډ سنډوم سره خلک کولی شي بشپړ ژوند وکړي. دوی د زده کړې توان لري، سره له دې چې حقیقت دا دی چې دا بهیر په ډیره ورو ورو ورو ورو. د داسې خلکو په منځ کې ډیری باصلاحیته لوبغاړي شتون لري، ځکه چې په 1999 کې په مسکو کې د ساده ذهنیت جوړ شو.