د Alport سنډروم څه ده؟

Alport سنډروم يوه ميراثي ناروغي ده، چې له اورېدو بې نظمۍ او یا هم لید په اوږدو کې د پښتورګو دنده پرله پسې مستقیم کمولو خصوصيات ده. په اوسني، زموږ په هېواد کې د ماشومانو په منځ کې د ناروغۍ دغه ډول (زياتره) د شاوخوا 17 نور: 100 000.

اصلي لاملونه

د کارپوهانو په وینا، Alport سنډروم ده له امله په جین، چې په کې د تش په نامه 21-22q زون د X کروموزوم اوږد لاس کې پروت دی له اختالالتو له امله. برسېره پر دې، د collagen ډول 4 تش په نامه نه بېلېدونکې جوړښت څخه سرغړونه د دغې ناروغۍ د عامل دی. لاندې collagen کې د داسې يو پروتين ساينس چې د منضم نسج چې برابروي elasticity او تداوم یوه مستقیمه برخه ده پوه.

نښې نښانې

Alport سنډروم ده معمولا د لومړي کوي پخپله په عمرونه له پنځو څخه تر لسو کلونو کې د ماشومانو احساس کاوه، او د ده (په ادرار کې د وینې د موندلو) په هيماچوريا په بڼه نه معلومه شوه. زياتره وختونه، دا تشخیص په يو متخصص له خوا بل د ازموینې په تصادفي موندل، چې د ده،. سربیره پر دې، Alport سندروم په خپله د یوه تش په نامه dizembriogeneza stigmas دعوا کوي. دا یوه نسبتا کوچنۍ انحراف چې نه د د بدن اصلي سيسټم د فعاليتونو په يو خاص رول ولوبوي. ډاکتران وايي epikant (د سترګو د داخلي کونج په وړو دعالقی)، د لوړ اسمان، د دواړه غوږونه او نورې نښې نښانې لږ ځي. په سمون کڼښت د دې ناروغۍ د يوه ډاډمن نښه هم ده، او کڼښت په هلکان زياتره تشخیص. د پورته نښې نښانې ټول وختونه په ځوانۍ په پورته وښيي، په داسې حال کې عام مزمن د پښتورګو د ناکامۍ کوي په خپله یوازې په ترڅ کې ځوانۍ احساس کاوه.

د تشخيصولو

په ماشومانو کې Alport سنډروم ده معمولا د تشخیص پر بنسټ د په د کورنۍ د نورو غړو د ناروغۍ د معلوماتو د دغه ډول شتون لري. د مثال په توګه، د تایید ناروغۍ پوره تطابق د پنځه معیارونه په لاندې لست کې درې:

• کڼښت؛
• د مزمن د پښتورګو د ناکامۍ خپلوان د مړينې پېښې؛
• په کورنۍ هيماچوريا تایید؛
• د سترګو رنځپوهنه؛
• د پښتورګو بايوپسي په ترڅ کې د ځانګړو بدلونونو شتون.

د درملنې

د ځانګړې درملنه په نه شتون کې، ډاکټران لومړی باید د پښتورګو ناکامي د پرمختګ ورو. له دې سره د تشخیص په توګه Alport د ناروغۍ، د ماشومانو په کلکه منع تمرين دي، چې دا سپارښتنه یوه متعادل خوراکي رژیم. لوی پاملرنه ورکول کيږي چې د انتاني ويزيکلونه تش په نامه د بیارغونې. د cytostatics او د مختلفو هارموني نشه يي توکو د درملنې د استعمال ته وده ښه والی. خو، زیاتره ګمارل يو پښتورګو نيالګي په توګه امتيازي چلند. دا بايد په نښه شي چې پرته په عمومي توګه د پام وړ کڼښت د هېماټوريا د کشف دی حده د ناروغۍ د شمېرنې زیات مساعد کورس. په د پښتورګو ناکامي دا ډول يوه حالت کې ده ډېر په ندرت سره تشخیص.