تليسميا - دا څه دي؟ لاملونه، نښې نښانې، د تشخيص او د تليسميا د درملنې

اوس مهال، د ميراثي ناروغیو ستر شمېر چې د ماشوم سره د مور او يا داد جينونه تر لاسه شوي دي. د د ځینو ضروري د مظهر چې دواړه مور او پلار د خپلو ماشومانو د ناقص جین تېر شو. دا ډول ناروغی عبارت تليسميا. په دې ناروغۍ اخته څه ده، څو پوه شي. په دغه لیکنه، موږ هڅه سره دا معامله.

تليسميا څه ده

دا لا هم یو، خو د یوې ډلې نه دی د ميراثي ناروغيو د وينې، چې يوه مغلوب ميراث لري. دا ده چې، د ماشوم به دا په هغه صورت کې چې د دواړو مور او پلار د هغه د يوه ناروغ جین ورکوي ترلاسه کړي. په دې حالت کې چې موږ وايو چې هلته ده هوموزايګس تليسميا. د ناروغۍ د هیموګلوبین معیوبینو د تولید له خوا خصوصيات ده، او غږوي دا په ټول بدن د اکسيجن د انتقال په عمده رول لري.

د هیموګلوبین يو پروټين، چې په خپل ترکیب کې لري يو پروټين برخه ده او د يو رنګ. لومړی د polypeptide ځنځیر جوړ دی: دوه الفا او دوه بيټا. پاتې راتلل کیدای شي دلته د هغوی هر صورت، یو د الفا-تليسميا او بيتا تليسميا.

د هیموګلوبین ترکيب سرغړونه د erythrocytes لنډ ژوند سبب کیږي، خو دغه کار anoxia حجرو او انساجو. دا پروسه د عکس العمل په بدن د مختلفو کمي د جوړېدو په مشرۍ يو ځنځير پيل کوي.

د ناروغیو د ډلبندۍ

چې د دې ناروغۍ د ډلبندۍ څو طریقې شته دي. که موږ په پام کې ناکامي رامنځته شوه، نو کولای شي يو ځنځير په انزوا کې واقع شي:

• د الفا-تليسميا؛
• بيتا تليسميا؛
• دلتا-تليسميا.

په هر صورت، د اعراضو د شدت د پام وړ توپیر کولای شي. د دې، د خلاصون په پام سره:

• متوسط؛
• په اوسط ډول؛
• درنو.

لري چې آيا د يوه ماشوم د دواړو مور او پلار او يا له يوه د جین ترلاسه کړ، چې د ناروغۍ په ویشل شوې ده:

1. هوموزايګس، په دې صورت کې، د ناروغ له مور او پلار یو جین داخليږي. دغه فورمه ده تليسميا سترو هم یادیږی.
2. هيتروزايګس. دا یوازې د یو مور او پلار څخه په ميراث پاتې ده.

ټول ډولونه له خوا د خپلو اعراضو او د ضایعاتو د شدت خصوصيات دي.

د دې ناروغۍ لاملونه

هر ناروغي خپل دلايل لري، تليسميا د جينونه چې د ماشوم له مور او پلار لاسه د نفوذ لاندې هم جوړه کړه. دا يوه ارثي ناروغي خصوصيات له خوا سخت پیچلتیا، خو دا هم ده چې په نړۍ کې تر ټولو مشهور دي.

په مور او پلار له خوا يوه ارثي مغلوب توګه تليسميا ده په ميراث. دا په دې مانا چې د امکان تر ناروغه وي په هغه کسان چې د مور او پلار لپاره د ورکړل خاصيت ناقص جينونه ترلاسه دی 100٪.

په په صورت کې چې د جينونه چې د هیموګلوبین د ترکيب، د یو اوښتون په غاړه چې د ناروغيو د پراختيا. د ناروغۍ د الفا فورمه تل په مديترانې واقع کيږي، په افریقا کې. د ملاريا په ځينو تليسميا تړاو، په توګه د دغو سيمو زياتره د دغې ناروغۍ د خپریدو له خوا په نښه.

Plasmodium falciparum سره ګناه مجرايي چې په جينونه او ودې تليسميا بدلون mutation، یو عکس ښيي چې د قضيو په اذربايجان کې موندل يو زيات شمېر، د ټول نفوس نږدې 10٪. دا تاییدوي چې د دې ناروغۍ د خپریدو سره ميوټيشن تړلي، او اقليمي شرايط همدارنګه د اوښتون بهیر اغیزه.

د تليسميا عمده نښې نښانې

که د ماشوم وده هوموزايګس یا د تليسميا د سترو، نښې نښانې پيل پخپله ژر د ولادت وروسته تر سترګو کیږي. دا شامل دي:

1. دکوپړۍ شکل په څېر يو برج.
2. يو کس د Mongoloid بڼه لري.
3. په اندازه د پورتنۍ ژامې زیاتوالی مومي.
4. يو څه وخت وروسته دا کیدای شي چې د انفی septum د پراختيا کې ياده شي.
5. کله چې د تليسميا د تشخيص، د وینې ازموینې غټېدل، چې په پای کې د ځيګر سيروز او د شکر د پرمختګ په پایله کې په ګوته کوي. د وینې معیوبینو د شمیرنه به په کې د زړه د عضلې، چې د زړه د ناکامۍ ډک دی د اضافي وسپنې د ښکارته سبب شي.
6. له امله د هیموګلوبین او نسج حجرې معیوبینو د ترکيب ثابت اکسيجن لوږې، چې په بدن کې د څو اختالالت دې سبب لاندې دي.
7. د ماشوم تر شا رسيدلای په ذهني او فزیکي پرمختګ.
8. ته چې د یوه کال په عمر بندول کولای شي د cortical هډوکي طبقه د ورانولو له امله د په پښو کې د هډوکو حافظتي په نښه شي.
9. د امریکا د غټیدل ليدلي
10. د پوستکي د Yellowness.

که يو ماشوم د تشخیص سره د تليسميا، اعلان نښې نښانې، نو دا شونې ده چې هغه به په خپل دوهم زوکړې ژوند نه.

د تليسميا د وړو نښې نښانې

کله چې د یو کوچنی یا هيتروزايګس تليسميا یوازې یو مور او پلار څخه د ناروغۍ په میراث خبرې کولای شي. څرنګه چې د دوهم جينوټايپ روغ جین شته دی، دا په اړینه توګه د دغې ناروغۍ د مظهر smooths، او نښې نښانې هم کېدای نه ښکاري او یا د ګړندي انځور ورکړي.

تليسميا کوچنۍ اصلي نښې نښانې لري:

1. عالي او ستړيا.
2. معیوبینو د فعالیت.
3. په وار وار سر دردی او د سر درد.
4. رنګ او د پوستکي سره د زیړی نښې.
5. طحال هم لوړ شي.

سره سره smoothed نښې نښانې، د خطر په حقیقت چې په زياتې اندازې سره د ټولو ناروغيو حساسیت زیات پروت دی.

د ناروغۍ د تشخیص

په طبابت کې دا ممکنه ده چی د پراختیا، د تليسميا د تشخيص په لومړيو پړاوونو کې واچوي، تشخیص د وینې لابراتوار ازموینو پر بنسټ. دوی ژر تر ژره ښيي چې د هیموګلوبین مات جوړښت لري. تاسو هم کولای شی چې د معلومولو د مراتبو انحراف شتون لري.

په ماشومانو کې، تليسميا نښې پوره روښانه ښکاري، نو هلته معمولا سره د يوه داسې تشخیص د توليد ستونزه نه لري. مور او پلار، د ماشوم له زېږېدو تصميم مخکې باید ازمویل شي، په ځانګړې توګه که د یوې کورنۍ یو جین وړونکې او يا ناروغ.

تشخیص تليسميا ښايي لا له وړاندې په د اميندوارۍ په لومړيو پړاوونو کې وي، د امنياټيک مايع کې د تحلیل اخلي او معاينه دا. دا تل د جنین د وینې په سرو حجرو، په کوم کې چې مطالعه کولای شي د ناروغيو د حضور محدودوي.

وخت تشخیص ډير مهم دي ځکه چې هلته امکان څخه پرته د يو ماشوم چې به تر ټولو اغيزمنه پايلې حاصلاتو د ولادت انتظار درملنه پيل کړئ دی.

بيتا تليسميا

که د Beta متحول ناروغۍ جوړ، د بدن مات ښکته د هیموګلوبین د Beta د ځنځیر د ترکيب. هغوی د هیموګلوبین د تولید، چې په لويانو کې د مالیکولونو ټوله شمېره 97٪ ده په غاړه لري. که تاسو پوه، بيتا تليسميا - چې ده، موږ کولای شو وايي، پر بنسټ د وينې، چې د بيټا زنځيرونه اندازه کموي د تحلیل، خو د خپل کيفيت دی زیانمن نشي.

په دې دليل دي جین ميوټيشن د جينونو لپاره د ترکيب circuits مسوول د عملياتو ګډې وډې کړي. په شېبه مخکې جوړ چې نه يوازې يو اوښتون د جينونو د بندولو لپاره ده، خو هم د DNA ځینو سیمو کې چې د اوښتون د مظهر نفوذ شته دي. پایله ده سره په جينونه لپاره د هیموګلوبین د ترکيب په غاړه ورته ميوټيشن خلک چې، د ناروغۍ د مظهر د کچې ښايې ډېر توپير ولري.

د بيټا تليسميا Varieties

د ناروغۍ د کلینیکی انځور کيداي شي توپير لري، په کتو سره چې د بيتا تليسميا په څو ډلو وېشل شوی دی. هر چا سره نه لکه د تليسميا يوه مهاله، يوه ناروغۍ ده چې په ډیرو پورې تړاو لري د جنتيکي عوامل دي هم نه د هر چا لپاره په نامه سره آشنا ده.

د جينونو د څو هېوادونو چې د بيټا د ځنځیر د تولید د کنټرول شتون لري:

1. نورمال جین ده. دا په دې دولت دا په ټولو روغ خلکو ده.
2. ريښتيا د جین اوښتون تر منځه. د بيتا زنځیر نه ده دننه نشې.
3. زيانمن جین کېدای شي یوازې په قسمي توګه د خپل کار وکړي، د ترکيب circuits نو ده، خو په کافي اندازه.

په پام سره د دې ټولو، د تليسميا د لاندې ډولونو د:

1. تليسميا اصغر. خفیف ناروغي ده يوازې يو زیان جین اغېز. په بهرنيو شاخصونو سړي په بشپړه توګه روغ. يوازې د وينې ازموینو لږ انیمیا او د وینې په سرو حجرو يوه کمه اندازه تشخیص.
2. تليسميا intermedia. تر اوسه د بيټا د ځنځیر یوه جدي نشتوالی دی. د هیموګلوبین ډېر زیان جوړېدو پروسه، هم پوخوالی erythrocytes جوړه کړه. د وینې د ده په زغرده نه معلومه شوه، خو د پرله پسې انتقال لازم نه دی. که څه هم د وخت په تېرېدو، دا فورمه کولای شي په یوه ډیر سخت وده، دا به د اورګانيزم د توان د هیموګلوبین د نشتوالي د خپلولو ته سره تړاو لري.
3. تليسميا جګړن. د اوښتون تر ټولو جينونه لپاره د بيټا د ځنځیر د ترکيب په غاړه اغيزه کوي. دا تليسميا (عکس ناروغ کولای شي د مقاله کې ولیدل شي) د وينې د منظمو ليږدول ته اړتيا لري تر څو د ناروغ د ژوند وژغوري.

د الفا-تليسميا

په هیموګلوبین، د Beta پرته، هلته اوس هم د الفا کړۍ. که د خپل ترکيب څخه سرغړونه، دا ممکنه ده چې د الفا-تليسميا لکه يو فارم په اړه خبرې وکړي. دا ناروغي په خپله یوازې د بيتا زنځير د جوړېدو دعوا کوي، او دا سره له دې چې د هیموګلوبین ده داسې یوه جوړښت به ونه شي کولای چې د خپل اصلي هدف پوره ډک - د اکسيجن رسوي.

د دې ناروغۍ Manifestations به د جينونو چې د الفا زنځيرونه د ترکيب په کنټرول اوښتونو په شدت پورې اړه لري. دا پروسه معمولا د ده له خوا د دوو جينونو کنټرول، يو ماشوم له مور تر السه کوي، او د دوهم - د خپل پلار څخه.

د الفا-تليسميا Varieties

په کتو کې د دې ناروغۍ په دې فورمه کې د جین ميوټيشن د کچې په څو ډلو ویشل شوې ده:

1. د همدې جین ته غځيږي اوښتون. په دې صورت کې تاسو کولای شي چې د کلينيکي مظاهر نه وڅاري.
2. په دوو loci ښکيلتيا واقع کيږي، او ښايي په همدې جین يا توپير ولري. په کې د وینې د شننې او همدارنګه د تشخیص له خوا د هیموګلوبین او د وینې په سرو حجرو د ټیټ کچه وړې دي.
3. په جينونه بلايټ ميوټيشن له دریو loci. ګډوډ ته د نسجونو او ارګانونو د اکسیجن د لیږدولو. په ځینو مواردو کې، آن د طحال زیاتوالی.
4. په ټولو loci Mutation د الفا زنځيرونه ترکيب یو بشپړ نشتوالي لامل ګرځي. سره د جنین مرګ لکه یوه فورمه تر اوسه هم د مور د رحم د ننه او يا د ولادت سمدلاسه وروسته ده.

که د الفا تليسميا د يو متوسط فورمه، د درملنې نه ضروري وي، خو د درنو ډول سره به د ژوند تر طبي څارنې لاندې وي. یوازې د علاج په منظمه توګه د کورسونو کولای شي چې د انسان د ژوند د کیفیت ښه کول.

تليسميا د درملنې

موږ چلند سره چې، تليسميا - چې په دې ناروغۍ اخته. اوس تاسو باید د درملنې پاتې شي. دا کیدای شي د یادونې وړ ده چې د علاج موخه په مناسبه کچه د هیموګلوبین د ساتلو او د بدن څومره اوسپنې څخه د يو قوي بار وړلو. هم ته د درملنې ميتودونو ښايي لاندې فعاليتونه شامل دي:

1. په شدیده ناروغي د وینې په منظمه توګه ليږدول يا سور وينې د حجرو ډله اړتیا لري. خو دا اقدام کوي يوازې په يوې موقتي اغېز.
2. په دې وروستيو کې د وینې په سرو حجرو توده شوې او فلتر یو انتقال کړې. دا ورکوي لږ اړخ اغېز.
3. که تشخیص سره د تليسميا د یو شدید شکل، علاج هم د تقریبا هره ورځ د ادارې بشپړ اوسپنې chelate.
4. که د التراساوند يو ډېر ښيي تورې لويدل، نو د خپلو لرې توليدوي. دا عملیات د ماشومانو د نه کولو له مخې د پنځه کلنۍ. سره له دې چې د دولت مشاهده ښه لرې، خو یو په داسې حال کې بیا د پام وړ د خرابیدو وروسته او د مختلفو ناروغيو د خطر وروسته.
5. تر ټولو اغیزمنه درملنه ګڼل ته د هډوکي د مغز د نيالګيو، خو ډېره ستونزمنه وي چې د کړنالرې لپاره يو ډونر پيدا کړي.
6. تاسو باید په خپل رژيم خواړه چې د کمولو د اوسپنې د جذب، لکه مغزباب، د سويا، چای، د تلوسې ته ننوځي.
7. د کوليګن ومني، دا زموږ د اوسپنې د اطراح ته وده ورکوي.

د دې علاج اوس هم د نښو نښانو د درملنې، چې د ناروغ حالت لپاره اسانتیا برابروي سربېره.

د ناروغۍ د مخنیوي

د ډاکټرانو او پاتوړپوهانو پوه شي که د تليسميا يوه تشخیص شته دی، دا درملنې وړ نه ده. لا هم لارو او میتودونو سره د دې ناروغۍ سره مقابله ونه مومي. خو تر اوسه اقدامات، چې د مخنيوي لپاره دا شته دي. لاندې وقايوی تدابير شامل دي:

1. زېږېدنې څخه د تشخيصولو ترسره کول.
2. که دواړه مور او پلار د ناروغۍ لري، ډاډه اوسئ چې بهر د جنين د تشخيصولو د ناروغۍ په ګوته کړي. په ځینو مواردو کې، ښايي دې ته اړتيا وي چې د يو حمل فسخ کړي.
3. که تاسو سره داسې تشخیص د کورنۍ خپلوان لري، دا مصلحت وي چې د اميندوارۍ په پلان مخکې د پاتوړ ته سفر وکړي.

د نسلونو جينونه زياته اندازه شتون لري چې په هر جسم، تقریبا ناشونی وړاندوینه چیرته او کله چې د اوښتون وي چې دی. د دې، او جنتيکي مشوری مرسته جوړو خپل توکم پوه شي، او یا پر ځای شته دي، چې د هغه ناروغۍ دي چې له یو نسل څخه بل ته لېږدول کېږي.

د سره د تليسميا ناروغانو شمېرنې

پوری د شدت او شمېرنې فورمې کیدای شي د مختلفو امراضو. سره يوه کوچنۍ تليسميا ناروغانو ته یو نورمال ژوند، او د دا اوږدوالي د ژوند په عملي کوي د خلکو د روغ ژوند ته تمه له نه توپير لري.

کله چې بيتا تليسميا ناروغانو ته د جنسي بلوغ عمر پاتې کوچنۍ تناسب.

د دې ناروغۍ هيتروزايګس فورمه ته اړتيا لري لږ يا هيڅ درملنې، خو کله چې له هوموزايګس، خو تر اوسه هم سخت، د وينې د منظم ليږدول کار لپاره دا اړينه ده. د دې کړنالرې پرته، د ناروغ د ژوند عملا ناشونی دی.

له بده مرغه، تليسميا اوس د هغو ناروغيو چې د ساينس تر اوسه د مقابلې زده کړي نه یو. آيا يوازې تر يوه حده ته تر کنترول لاندې دا وساتي.