Chromosomal ميوټيشن: په يوه رالېږل شوې Description او طبقه بندي

اکثرا په طبيعت پديده په نامه کروموزوم ميوټيشن وموندل. دا سره په جوړښت کې يو چې د يو د په بدن عيب نوعه د لا پرمختګ د بدلون او یا د کروموزمونو د شمير او سرب دی تړلي. د کروموزومونو اوښتون په جوړښتي ویشل شوي دي او د شمېريزو (خصوصيات له خوا د جوړې د جینونو په کروموزومونو په شمېر کې بدلون) (په خپل جوړښت کې د بدلون په شتون لري).

Structural کروموزوم ميوټيشن. دا ناروغي، چې د ده سره څیریدل او د کروموزومونو ورپسې الزامي برخي، په پایله کې په کتابتون کې تړلي پیل ارثی مواد. دوی کیدای شي:

- انډول - د کمښت او یا د جنتيکي موادو اضافي په دې صورت کې شتون لري، له دې امله چې په ډيرو مواردو کې دوي نه ښکاري. خو د د د د د د نسل اخستنې د جنتيکي موادو یو نا متعادل ټولګه انتقال ستر خطر موجود دی.

- نا متعادل - په دې صورت کې، د نازيږيدلي ماشوم د سخت کمي شمېر لري.

په کروموزوم جوړښت بدلونونه د لاندې لاری شته دی:

• کتلای - chromosomal ميوټيشن سره chromosomal وقفې تارونو او د خپلو مهمه برخه له لاسه چې تړلي دي. د داسې بدلونونه له جدي پایلو سبب، او په ځینو مواردو کې وژونکې.
• ويدي - ميوټيشن سره د ای DNA یوه ځانګړی سیمه کې د یو غبرگ چې تړلي دي، سره د جدي رنځپوهنه نه.
• Translocation - په وقفې د دوو کروموزومونو ترسره. په پایله کې، د دوه کروموزوم د خپلو واحدونو د تبادلې، د جنتيکي موادو یو نوی ټولګه جوړولو.
• Insetsii - خصوصيات د یو کروموزوم انتقال کړی بل خوا.
• Inversion - کله چې یو کروموزوم ميوټيشن جوړوي يوه تشه په يو وخت په دوو ځايونو کې واقع دی. وروسته، د برخه چې د discontinuities تر منځ پرته ده، د يو محور په اړه رییسان دی، د جنتيکي تعاقب په کتابتون کې.

شميريزه chromosomal ميوټيشن. لکه څرنګه چې مخکې يادونه وشوه، د اوښتونو په دې ډول سره د کروموزوم په شمېر کې بدلون تړلي دي. دغه لانديني ډولونه:

• Trisomy - chromosomal اوښتون، چې په کال کې د اضافي کروموزوم جنتيکي حوض په بڼه له خوا ملتيا کوي. دا واقع که، په ترڅ کې د حجری ویشل، لور کروموزومونو په کارپوه نه دي. دا ډول بدلون رامنځته او phenotypic اختالالت. ځینې trisomies کې د خپل پرمختګ په لومړیو پړاوونو کې د جنین د مرګ سبب شي. د ميوټيشن لاملونه تر اوسه هم په بشپړه توګه نه elucidated.
• Monosomy - chromosomal اوښتون چې د یو کروموزوم په ورکېدو کې د ځانګړتياوو څخه دي. په ډيرو مواردو کې، لکه یو ژوندی موجود وړ نه دی، د امبریو د تکامل په لومړيو پړاوونو کې نو مري.
• Poliplodiya - يوه ډېره نادره پديده ده، چې د ده په حجره کې د شتون له خوا خصوصيات درې برابره، او د کروموزومونو کله کله هم ګډې ټولګه. سره لکه د معلولیت یو ژوندی موجود نه دي توانيدلی چې ژوند - یا د هغه له زېږېدنې څخه مخکې او يا سمدلاسه وروسته يې مړ شو.
• په جنسي کروموزمونو د شميريزه بدلونونه - نسبتا نوې پديده ده، چې د ده له خوا د په تېرو، 23rd جوړه کروموزومونو د شمېر د زياتوالي سره مل وي.

Chromosomal ميوټيشن: مثالونه

عصري طب د ماشومانو سره د chromosomal عيب زېږېدلی ډیرو مواردو کې پېژني. لکه چې مخکې، ځينې chromosomal ميوټيشن د بدن د یوې برخې د لیدلو وړ غبرګون نه لامل شوي دي، او يو شمېر دي نه سره د بقا. خو هلته ده یوه نسبتا مشهوره ارثي ناروغيو، چې په توګه د په ارثی مواد د بدلونونو په پایله کې په دقیقه توګه راپورته.

د مثال په توګه، Down سندروم - trisomy 21 د کروموزومونو جوړه ده. دا ډول سرغړونه ده له خوا مورزادي ملتيا د زړه اغېزه کې د هغه کس او بڼه او د دوران سیستم، او همدارنګه د بڼې د ذهني وروسته پاتې.

Patau Syndrome - trisomy په 13 جوړه. د سراجي په داسې سرغړونه نامناسب د هډوکو د پراختیا، د دکوپړۍ د شکل، polydactyl د پښې او يا د وسلو د (شپږ ګوتې) بدلونونه، د شرياني او د عصبي سیستم څخه سرغړونه ده.

ټرنر سنډروم - یو monosomy 23 (جنس) کروموزوم جوړې، په پایله کې یو جنین يوازې د يو x کروموزوم تر السه کوي. دا خلک د تناسلي سيستم ورو پراختیا، او کمزوری بيان د ثانوي جنسي ځانګړتياوي.