د ګاوچ ناروغۍ د لیپید میټابولیزم د میراثی ناروغۍ ده

د ميراثي ميټابوليک ناروغي اکثرا د انزايمونو د ترکیب څخه د زېږېدلي سرغړونې سره تړاو لري. د استثنا او ناروغۍ ګاوچ نه جوړوی.

د ګوچر ناروغي د کنوانسیون مریضه ناروغۍ ده، کوم چې د لیپید میټابولیزم سره تړلی دی . د دې ریاضیولو په نتیجه کې، په ځانګړو هډوکو کې ځانګړي هډوکي او غړي راغونډ شوي دي.

د انسان په بدن کې، په زرګونو ډوله فعاله توکي شتون لري چې د انزیمونو په نوم یاديږي یا لکه څنګه چې موږ اوریدلي و، انزایمونه. د دغو موادو څخه یو یې د ګلوکوکروسیبروسیډیسس دی، د یو مشخص ډول غوړ (glucocererebrosides) باندې د عمل په پایله کې، دا د هغوی د انوګولونو غصب لوړوي. ګوچری ناروغی یو ډیر ندی ناروغی دی چی یواځی په نړی کی په زرګونو خلکو کی لیدل کیږی. په دې حالت کې، هغه ناروغان چې د ګلوکوسریدیدیدروسیډیسس سره شتون لري خورا کوچنی دی. د انزايمز کمي کمښت په نتيجه کې، د ګاوچار حجرې په بدن کې راټولوي، په کوم کې چې ناکافي غوږ اکمالول راټول شوي.

ماهرین د ګاوچ ناروغۍ په دریو ډولونو ویشي:

ډول ډول. دا د دې ناروغۍ ترټولو معمول ډول دی. د دې نوعیت اصلي ځانګړتیا، په میروابولیک ناروغیو کې شامل دي، د نیورونپوټ نشتوالی. په ډیری خلکو کې، دا تقریبا نښې نښانې شتون لري. مګر دا د یادولو وړ ده چې ځینې ناروغان ممکن ډیر جدي یا د ژوند ګواښونکي علامې ولري. تاسو باید پوه شئ چې د اعصابو سیسټم او دماغ متاثر نه شي.

ټایپ کړئ .2 د لومړي ډول څخه لږ لږ وخت پیښیږي، مګر ډیر جدي نښې نښانې لري، کوم چې د ژوند په لومړي کال کې وده کوي او د نیورولوژیکي پیروژیو (حاد نیورونپوټی) او همداراز نورو علاماتو ته لیږدول کیږي. ډیری ناروغان به تر دوو کلونو پورې ژوند نه کوي.

ټایپ .3 دا خورا خورا نادر دی، مګر د دوهم ډول په پرتله لږ وخت نه لري. دا د نیورولوژیکي نښانو څرګندونه هم کوي، مګر دوی د ګاور ناروغۍ (پخوانی نیروونپوټی) په دویم ډول کې څرګند ندي. لومړنۍ نښې نښانې آن د کوچنيانو په حالت کې هم لیدل کیږي، مګر ناروغان کولی شي پرمختللي عمر ته ژوند وکړي.

اصلي نښې نښانې

د ګاوچ ناروغۍ لکه څنګه چې پورته یادونه وشوه، په داخلي ارګانونو کې د ګاوچ حجرو راټولولو سبب کیږي، او اکثرا په جگر کې، هډوکي میرو او سپینې کې. دا حقیقت د دې المل ګرځوي چې اعزاز د اندازې زیاتوالي، انیمیا پیل کیږي، او ډیری نور نښې هم لیدل کیږي. دویمه او دریمه ډوله ناروغۍ په عصبي سیسټم او دماغ کې دماغونو په واسطه مشخص کیږي.

د ګاوچ ناروغۍ، کوم انځور چې په دې مقاله کې وړاندې شوی، د جنسیت سره تړاو نلري. سمپوټومولوژی کولی شي په هر عمر کې ښکاره شي، مګر دا د یادونې وړ ده چې دویم او دریم ډول ډیری وخت په ماشومانو کې موندل کیږي. همدا رنګه، دا ناروغي په هر ډول په نسل پورې تړلې نه ده، مګر د احصایوي معلوماتو له مخې، د اشکنازي یهودیان اکثرا د دې ناروغیو له امله اغیزمن شوي.

دا د یادولو وړ ده چې دا مریضه ناروغۍ خورا خطرناک ده. نو له همدې امله، که ستاسو په کورنۍ کې د دې میرویسا انزیوپیپاډي قضیې وې، نو تاسو باید یو متخصص ته ورشئ چې څوک به دې موندلو کې مرسته وکړي که تاسو دا فلسفه لرئ.